سلام عدد غرلبالگری که دادم ۱.۳ بود آیا لازم هست آزمایش آمینوسنتز رو بدم ؟یعنی بچه ام ممکنه از لحاظ سلامت پایین باشه .تو جواب آزمایش نوشته ریسک کم ؟لطفا جواب بدید خیلی نگرانم


پاسخ:
وقتی جواب کم خطر گزارش می شود یعنی نیازی به آمنیوسنتز نیست.
اگر سن شما بالای 35سال است می توانید برای احتیاط تست سلفری بدهید در غیراینصورت نیازی به اقدام خاصی نیست و با پزشکتان مشورت کنید.

با سلام و خسته نباشید از سایت خوبتون من درصد نامزدی با پسر عمه خودم هستم میخواستم بدانم مراحل پیگیری آزمایش ژنتیک به چه صورت هست؟ حتما باید آزمایش ژنتیک بدهیم در خانواده درجه یک هر دو فرزند معلول وجود نداره ولی مادر خودم کم خونی ارثی دارن لطفا منو راهنمایی کنین


پاسخ:
نوع آزمایشات بعداز رسم شجره مشخص می شود

با سلام من باتوجه به عدد ان تی ۱/۲ولی غربالگری مرحله دوم ریسک سند روم داون ۱از۷۰ بود مجبوربه انجام امنیوسنتز شدم وخوشبختاته جواب خوب نرمال وبا تعریف کاریوتیپ ۴۶ کروموزومxxبود آیا دیگه خیالم راحت باشه بچه م سالمه؟لطفا جوابمدبدید


پاسخ:
از نظر سندروم داون جنین شما سالم خواهد بود و جای نگرانی ندارد

با سلام دختری هستم 27 ساله با بیماری مادرزادی به این صورت که حرکات انگشتان دست چپ و راستم با هم هماهنگه یعنی وقتی انگشتان دست راستم را تکان دهم همان انگشتان در دست چپم تکان میخورند این مشکل را از پدرم به ارث برده ام و فقط برادر بزرگترم که فرزند اول خانواده است این مشکل را ندارد و من و برادر کوچکترم این مشکل را داریم و پدر و مادرم هیچ نسبت فامیلی با هم ندارند حال سوال من اینست آیا میتوانم با مشاوره ژنتیک از بروز این مشکل در فرزندانم پیشگیری کنم


پاسخ:
با انجام آزمایش اگزوم می توان علل ژنتیکی اختلال را ردیابی نمود.احتمالا ژن عامل بیماری توارث غالب دارد و 50% به نسل بعد منتقل خواهد شد و اگر با آزمایش اگزوم ژن عامل بیماری مشخص شد می توان از طریق کاشت جنین در رحم مادر از انتقال ژن به نسل بعد پیشگیری کرد.
بنابراین بهترا ست قبل از انجام آزمایش ژنتیک با یک متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید

سلام پسر یک‌ماهه ی دارم که ازمایشات غربالگری سه روزگیش مشکل خاصی جز کم کاری تیرویید رو نشون نداد که با ازمایش مجدد سطح تیروییدشم نرمال بود .پزشک غدد در ۲۰ روزگی درخواست ازمایش ادرار داد که نتیجه مواد احیا کننده ادارش مثبت بود و بخاطر همین یک سری ازمایشات تکمیلی برای تشخیص بیماری متابولیک درخواست کرد.خواستم بدونم امکان داره که نوازد من دچار این بیماری باشه یا چون غربالگریش نشون نداده این مشکلو پس احتمال این بیماری رد میشه؟


پاسخ:
بیماریهای متابولیکی بسیار زیاد و متنوع هستند و به این راحتی نمی توان در مورد آن نظر داد.
بنابراین بهتر است آزمایشات درخواستی پزشک را انجام و درصورتی که نیاز باشد شما را جهت انجام آزمایش ژنتیک ارجاع خواهد داد