برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام روش های آزمایشگاهی که خطری برای جنین ندارند و به تست های غربالگری معروف هستند می توان تا حد زیادی این موارد را شناسایی کرد و با اقداماتی از قبیل سقط درمانی از تولد فرزند مبتلا به این گونه بیماریها جلوگیری کرد.

عمده نقایصی که در غربالگری جنین کشف می شوند عبارتند از:

1- اختلالات کروموزومی برای کروموزومهای ۲۱، ۱۸، ۱۳ که شایع ترین آن ها تریزومی کروموزوم 21 یا سندرم داون (مونگولیسم) می باشد.

2-اختلالات نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در اندامهای جنین

باید توجه داشت كه آزمایشات غربالگری درصدی خطا دارند و یك غربالگری با نتایج طبیعی ضمانتی برای یك نوزاد طبیعی نیست و همچنین نتایج غیرطبیعی به معنای قطعی بودن نقائص مادرزادی نوزاد نمی باشد و باید توسط آزمایشات تشخیصی این نتایج تایید گردد. دقت تشخیص تست های غربالگری در بهترین حالات بین 80% تا 90% می باشد.