آمار بازدیدکنندگان

2261435
امروز
دیروز
کل
822
1470
2261435
IP 54.146.98.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

پولیپوزMYH:

در یک مطالعه وسیعی که اخیراً انجام گرفته است در تقریباً 20% از موارد پولیپوز خانوادگی ، وراثت غالب و نیز شواهدی مبنی بر رخداد یک جهش در ژن APC، مشاهده نشده است . از بین این خانواده ها ، بیش از 20درصد آنها جهش هایی در ژن MYHداشته و مبتلایان هتروزیگوس های مرکب بوده اند . برخلاف دیگر وضعیت های پولیپوز، پولیپوز MYHیک صفت مغلوب اتوزومی است و از این به شکل برجسته یی مشاوره ژنتیک و نیز به غربالگری در خانواده ی گسترده تر را تحت تأثیر قرار می دهد . ژن ، در نوار کروموزومی 1p33واقع است . که با mutYدر کلی باسیل هومولوژی دارد . ترمیم جفت شدگی ناجور باکتریایی همراه با mutMبه منظور تصحیح جفت شدگی های ناجور A/Gو A/Cعمل می کند . در بررسی های انجام گرفته روی تومورها ، افزایشی در جایگزینی های ناهم جنسG:Cبه T:Aمشاهده شده است . بنابراین ، جهش هایی که به شکل مؤثر ژن MYHرا از کار می اندازد . به نواقصی در مسیر ترمیم بیرون سازی بازی [ رویکردی از ترمیم DNAکه در آن آسیب های وارده به DNAاز راه برون سازی یک ناحیه پلی نوکلئوتیدی و سنتز دوباره آن ناحیه با ردیف بازی درست ترمیم می شود ] منجر می شوند . این رخداد با آنکه شکلی از ترمیم جفت شدگی ناجور DNAاست ، اما به شکل غیرمعمول ، از الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی پیروی می کند .