آمار بازدیدکنندگان

2439891
امروز
دیروز
کل
929
1208
2439891
IP 18.206.194.210

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان Zellweger:

نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان Zellweger با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای ویژگی های صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ( لکه نرم) هستند. همچنین ، می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند . آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پسرفت نموی و تکوینی بوده و معمولاٌ در یک سالگی می میرند. بررسی ها می تواند کیست های کلیوی و آهکی شدن غیرطبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوان های بلند را آشکار کند. در انواع با شدت کم تر ، طیفی از شدت این بیماری ، با تشخیص های بالینی متفاوت وجود دارد . تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تأیید قرار گیرد. بدلیل آن که هر یک از شمار متعدد از ژن های مربوط، در بیوسنتز پراکسی زوم حیاتی هستند، از نظر ژنتیکی هتروژن است . اگرچه همراهی IEMها با یک نشانگان بدریخت غیرمعمول است،

اما نشانگان Smith-Lemli-Optiz، یک خطای مادرزادی مربوط به بیوسنتز کلسترول ، از رخداد جهش در استریول دلتا-7 ردوکتاز(DHCR7) ایجاد می شود.