تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2803138
امروز
دیروز
کل
388
1485
2803138
IP 3.224.127.143

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان Zellweger:

نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان Zellweger با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای ویژگی های صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ( لکه نرم) هستند. همچنین ، می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند . آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پسرفت نموی و تکوینی بوده و معمولاٌ در یک سالگی می میرند. بررسی ها می تواند کیست های کلیوی و آهکی شدن غیرطبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوان های بلند را آشکار کند. در انواع با شدت کم تر ، طیفی از شدت این بیماری ، با تشخیص های بالینی متفاوت وجود دارد . تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تأیید قرار گیرد. بدلیل آن که هر یک از شمار متعدد از ژن های مربوط، در بیوسنتز پراکسی زوم حیاتی هستند، از نظر ژنتیکی هتروژن است . اگرچه همراهی IEMها با یک نشانگان بدریخت غیرمعمول است،

اما نشانگان Smith-Lemli-Optiz، یک خطای مادرزادی مربوط به بیوسنتز کلسترول ، از رخداد جهش در استریول دلتا-7 ردوکتاز(DHCR7) ایجاد می شود.