آمار بازدیدکنندگان

2421039
امروز
دیروز
کل
198
886
2421039
IP 18.207.137.4

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان لش نیهان:

نشانگان لش نیهان ، یک ناهنجاری بویژه ناتوان کننده متابولیسم پورین است. این ناهنجاری وابسته بهXاز کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز ناشی می شود که به مقادیر افزایش یافته فسفوریبوزیل پیروفسفات منجر می شود. فراورده آخری به شکل طبیعی یک ماده شیمیایی محدودکننده سرعت سنتز پورین هاست.زیاد بودن آن به افزایش سرعت سنتز پورین منجر می شود که نتیجه آن تجمع مقادیر اضافی اسیداوریک و برخی از پیش سازهای متابولیت آن است. تأثیر اصلی آن روی دستگاه اعصاب مرکزی است که به حرکات کنترل نشده ، حالت سفتی و اسپنامی ، عقب ماندگی ذهنی و خودمعلولی اضطراری، منتهی می شود.هرچند داروهایی چون آلوپورینول که تشکیل اسید اوریک را مهار می کند،می تواند مقادیر اسیداوریک را کاهش دهد، اما هنوز هیچکدام درمان کاملاً رضایت بخشی را[ برای اثبات ناتوان کننده دستگاه اعصاب مرکزی ] ارایه نکرده است.