تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2772282
امروز
دیروز
کل
689
1114
2772282
IP 18.207.106.142

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان لش نیهان:

نشانگان لش نیهان ، یک ناهنجاری بویژه ناتوان کننده متابولیسم پورین است. این ناهنجاری وابسته بهXاز کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز ناشی می شود که به مقادیر افزایش یافته فسفوریبوزیل پیروفسفات منجر می شود. فراورده آخری به شکل طبیعی یک ماده شیمیایی محدودکننده سرعت سنتز پورین هاست.زیاد بودن آن به افزایش سرعت سنتز پورین منجر می شود که نتیجه آن تجمع مقادیر اضافی اسیداوریک و برخی از پیش سازهای متابولیت آن است. تأثیر اصلی آن روی دستگاه اعصاب مرکزی است که به حرکات کنترل نشده ، حالت سفتی و اسپنامی ، عقب ماندگی ذهنی و خودمعلولی اضطراری، منتهی می شود.هرچند داروهایی چون آلوپورینول که تشکیل اسید اوریک را مهار می کند،می تواند مقادیر اسیداوریک را کاهش دهد، اما هنوز هیچکدام درمان کاملاً رضایت بخشی را[ برای اثبات ناتوان کننده دستگاه اعصاب مرکزی ] ارایه نکرده است.