تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2799470
امروز
دیروز
کل
892
1556
2799470
IP 3.236.204.251

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

SLOS) Smith-Lemil-Opitz Syndrome)

 

SLOS یک اختلال مادرزادی است که در افراد مبتلا توانایی تولید کلسترول را کاهش می دهد. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند.
علائم و نشانه هایSLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. بطور کلی مبتلایان بهSLOS به سه دستۀ خفیف، کلاسیک و شدید تقسیم می شوند که اساس این طبقه بندی، بر شدت اختلالات مغزی، شنوایی، دهانی و تناسلی می باشد. در فرم خفیف فرد تنها اختلالات فیزیکی کوچک بهمراه مشکلات رفتاری و یادگیری دارد؛ در حالیکه فرم شدید منجر به بروز اختلالات مغایر با حیات همراه با ناتوانی شدید ذهنی می شود.

تظاهرات فیزیکی:

شایعترین تظاهرات بالینی شامل اختلالات سر و صورت می باشند و عبارتند از کوچکی و باریک بودن سر، افتادگی پلک، بینی کوتاه و سربالا، کوچکی دهان، چین گوشۀ چشم و ضایعات عروقی (همانژیوم) روی بینی. سایر علائم فیزیکی عبارتند از: ناشنوایی، آب مروارید مادرزادی، شکاف کام، کاهش رشد، اختلالات قلبی، مشکلات تنفسی، اتصال انگشتهای دوم و سوم به هم، انگشت پره دار، وجود انگشت اضافه در دستها و پاها، ابهام جنسی یا رشد ناکافی اندام تناسلی، کاهش قدرت عضلانی در نوزادان مبتلا، عفونت های مکرر شامل عفونتهای گوشی و ذات الریه و

تظاهرات رفتاری و یادگیری:در مبتلایان بهSLOS طیف وسیعی از اختلالات رفتاری و ذهنی دیده می شود؛ فرد مبتلا ممکن است هوش متوسط رو به پایین داشته باشد و یا دچار عقب ماندگی شدید ذهنی باشد، نسبت به محرکها، بویژه محرکهای شنوایی و بینایی واکنش بیش از حد انتظار یا منفی نشان دهد، رفتارهای تهاجمی یا خودآزاری داشته باشد و یا دچاراختلالات خواب باشد.
رفتارهای اوتیستیک و بیش فعالی ممکن است در این بیماران دیده شود که شامل حرکات متناوب دستها، کشیدن قسمت بالا تنه و ریتم گرفتن با انگشتان می باشد.

علت ایجادSLOS:
این بیماری یک اختلال اوتوزوم مغلوب است؛ به این معنی که در اثر به هم رسیدن دو ژن معیوب در یک فرد بوجود می آید و در غالب موارد هر دو والد فرد بیمار، ناقل ژن معیوب هستند. شیوع این دسته از اختلالات ژنتیکی در ازدواجهای خویشاوندی بیشتر است؛ ولی در ازدواجهای غیرخویشاوندی نیز با احتمال کمتری امکان بروز وجود دارد. در این اختلال، جهش ژنتیکی منجر به کاهش تولید آنزیمی بنام ۷- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز می شود که این آنزیم مسئول تولید کلسترول در بدن است و کمبود آن باعث اختلال در تولید کلسترول می گردد.

روش تشخیص:
چنانچه طی غربالگری های حین بارداری ریسک ابتلا بهSLOS مطرح شود، می بایست جهت تایید تشخیص، سطح «۷- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز» در مایع دورجنینی اندازه گیری شود. در صورت پایین بودن سطح این آنزیم، تشخیصSLOS تایید می شود.