آمار بازدیدکنندگان

2320940
امروز
دیروز
کل
888
1101
2320940
IP 18.206.241.26

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

SLOS) Smith-Lemil-Opitz Syndrome)

 

SLOS یک اختلال مادرزادی است که در افراد مبتلا توانایی تولید کلسترول را کاهش می دهد. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند.
علائم و نشانه هایSLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. بطور کلی مبتلایان بهSLOS به سه دستۀ خفیف، کلاسیک و شدید تقسیم می شوند که اساس این طبقه بندی، بر شدت اختلالات مغزی، شنوایی، دهانی و تناسلی می باشد. در فرم خفیف فرد تنها اختلالات فیزیکی کوچک بهمراه مشکلات رفتاری و یادگیری دارد؛ در حالیکه فرم شدید منجر به بروز اختلالات مغایر با حیات همراه با ناتوانی شدید ذهنی می شود.

تظاهرات فیزیکی:

شایعترین تظاهرات بالینی شامل اختلالات سر و صورت می باشند و عبارتند از کوچکی و باریک بودن سر، افتادگی پلک، بینی کوتاه و سربالا، کوچکی دهان، چین گوشۀ چشم و ضایعات عروقی (همانژیوم) روی بینی. سایر علائم فیزیکی عبارتند از: ناشنوایی، آب مروارید مادرزادی، شکاف کام، کاهش رشد، اختلالات قلبی، مشکلات تنفسی، اتصال انگشتهای دوم و سوم به هم، انگشت پره دار، وجود انگشت اضافه در دستها و پاها، ابهام جنسی یا رشد ناکافی اندام تناسلی، کاهش قدرت عضلانی در نوزادان مبتلا، عفونت های مکرر شامل عفونتهای گوشی و ذات الریه و

تظاهرات رفتاری و یادگیری:در مبتلایان بهSLOS طیف وسیعی از اختلالات رفتاری و ذهنی دیده می شود؛ فرد مبتلا ممکن است هوش متوسط رو به پایین داشته باشد و یا دچار عقب ماندگی شدید ذهنی باشد، نسبت به محرکها، بویژه محرکهای شنوایی و بینایی واکنش بیش از حد انتظار یا منفی نشان دهد، رفتارهای تهاجمی یا خودآزاری داشته باشد و یا دچاراختلالات خواب باشد.
رفتارهای اوتیستیک و بیش فعالی ممکن است در این بیماران دیده شود که شامل حرکات متناوب دستها، کشیدن قسمت بالا تنه و ریتم گرفتن با انگشتان می باشد.

علت ایجادSLOS:
این بیماری یک اختلال اوتوزوم مغلوب است؛ به این معنی که در اثر به هم رسیدن دو ژن معیوب در یک فرد بوجود می آید و در غالب موارد هر دو والد فرد بیمار، ناقل ژن معیوب هستند. شیوع این دسته از اختلالات ژنتیکی در ازدواجهای خویشاوندی بیشتر است؛ ولی در ازدواجهای غیرخویشاوندی نیز با احتمال کمتری امکان بروز وجود دارد. در این اختلال، جهش ژنتیکی منجر به کاهش تولید آنزیمی بنام ۷- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز می شود که این آنزیم مسئول تولید کلسترول در بدن است و کمبود آن باعث اختلال در تولید کلسترول می گردد.

روش تشخیص:
چنانچه طی غربالگری های حین بارداری ریسک ابتلا بهSLOS مطرح شود، می بایست جهت تایید تشخیص، سطح «۷- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز» در مایع دورجنینی اندازه گیری شود. در صورت پایین بودن سطح این آنزیم، تشخیصSLOS تایید می شود.