آمار بازدیدکنندگان

2146686
امروز
دیروز
کل
1573
1025
2146686
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندروم چدیاک هیگاشی

(Chediak – Higashi Syndrome) در این سندروم شاهد گرانولهایی هستیم با اندازه های متفاوت ولی تقریبا بزرگ، در رنگهای متنوع(آبی تا قرمز)که کمی شبیه به اجسام دوهلی ( Dohle) بوده و موجب اختلال در فعالیت فیزیولوژیک گرانولها و سلول می شوند.هر چند این گرانولها عمدتا در سلولهای پلی مورفونوکلئر وجود داشته و ریشه لایزوزومی دارند،ولی در واقع آنرا باید نقصی دانست که در تمام لکوسیتها و پلاکتهای بیمار رخ می دهد.گرانولهای ائوزینوفیلها و بازوفیلها نیز به طور غیر طبیعی بزرگ بوده و در عین حال شاهد گرانولهای آزوروفیلیک درشتی در لنفوسیتها،مونوسیتها و پلاسماسلها خواهیم بود.حتی ممکن است گرانولهای پلاکتی نیز به طور غیر طبیعی بزرگ باشند.
به وسیله رنگ آمیزی سیتوشیمی،و مشاهده مثبت بودن رنگ آمیزیهای پر اکسیداز،سودان سیاه B و اسید فسفاتازاین گرانولها، محققین متوجه گشته اند که در واقع ریشه آنها از گرانولهای اولیه میلوئیدی بوده و در اثر ادغام گشتن گرانولهای لایروزولمال در یکدیگر ایجاد شده اند.(مطالعات میکروسکوپ الکترونی نیز موید این نظری است)
اصولا سندروم چدیاک هیگاشی،یک بیماری ارثی است که ژن آن به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.از علائم آن می توان :
بدون رنگدانه (ملانین) بودن موها (موهای سفید = آلبینیسم = Albinism) ، لکه های پوستی غیر طبیعی ، عفونتهای مکرر،کم خونی، نوتروپنی،ترومبوسیتوپنی و از عوارض آن عفونتهای فرصت طلب و لنفوم بدخیم را نام برد.معمولا به علت اختلالات سیتم دفاعی بدن ،عمر این بیماران چندان نبوده و به علت عمدتا عفونتهای فرصت طلب و لنفوم فوت می کنند.تحقیقات وسیع ایمیونولوژیکی نشان داده اند که علت استعداد ابتلائ این افراد به عفونتهای فرصت طلب،و لنفوم، ناشی از فقر و یا فقدان سلولهایی است که آنها را لنفوسیتهای کشنده طبیعی (NK=Natural Killer Lymphocyte) نامگذاری نموده اند.
مشخص شده هر چه از میزان فعالیت این لنفوسیتها در بیماران کاسته شده باشد،به همان نسبت گرانولهای لایزوزومی لک.سیتهای وی غیر طبیعی تر خواهند بود.
بهر حال آنچه مسلم است سندروم چدیاک هیگاشی،یک نقص ارثی گلبول های سفید خون است که علت بروز عوارض و علائم بیماری در آن ناشی از فقدان فعالیت کشندگی طبیعی در گروهی از لنفوسیتها(null cells)،به همراه اشکالات لایزوزومی است.

تحقیقات نشان داده که علاوه بر استعداد عفونت ولنفوم بدخیم در این بیماران، بیماریهای خود ایمن نیز از بروز بالایی برخوردار بوده و حتی در یک مورد نیز بروز لوسمی حاد میلوئیدی در آنها گزارش شده است

منبع:ژنتیک هزاره سوم


omim