آمار بازدیدکنندگان

2354648
امروز
دیروز
کل
377
1024
2354648
IP 18.205.176.100

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندرم هایی که بر شنوایی اطفال تاثیر گذارند:

 تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از: سندرم داون یا تریزومی۲۱، نهان چشمی یا کریپت افتالموس ، سندرم آلپورت ، سندرم آپرت ، آکندروپلازی ، شکاف کام ، سندرم الکل دوران جنینی ، دیس پلازی شکننده ، سندرم دست-شنوایی ، سندرم هارلر و هانتر ، کلیپ فیل ، گوشهای بد شگل پایین قرار گرفته ، دیس تروفی عضلانی ، سندرمX برون پوستی ، سندرم پندرد ، تریچر کولین ، سندرو واردنبرگ ، حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۸، سندرم آشر ، سندرم ترنر.

نهان چشمی(Cryptophthalmus) :

علائم این سندرمعبارتند از: اختلال چشمی با پلک های چسبیده که چشم ها را مخفی می کنند و اغلب همراه با بدشکلی های گوش خارجی هستند.. در برخی موارد شدید ممکن است پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد. چسبندگی انگشتان یا بند انگشتلن نیز مشاهده می شود.انسداد حنجره در مبتلایان به این سندرم گزارش شده و شکاف لب یا کام معمول است. کم شنوایی از نوع آمیخته بوده و انسداد کانال شنوایی خارجی نیز گزارش شده است.

سندرم دست- شنوایی( Hand-hearing syndrome ):

یک بیماری ارثی غالب است که با کم شنوایی حسی- عصبی مادرزادی به صورت یکطرفه یا دوطرفه و در درجات مختلف دیده می شود. ناهنجاری های مادرزادی دست ها در همه ی بیماران دیده می شود. برخی بیماران شنوایی طبیعی دارند و برخی مبتلا به کم شنوایی هستند. کوتاه شدن مادرزادی عضلات پهنای انگشتان و از بین رفتن عضلات انگشتان در این افراد مشاهده شده است.

دیسپلازی برون پوستی:

اختلال پوستی و رنگدانه ای که با کم شنوایی مادرزادی پیش رونده حسی- عصبی و یا انتقالی همراه است. کاهش فعالیت دهلیزی و ناهنجاری گوش میانی دیده شده است. به نظر می آید که این سندرم به صورت غالب منتقل شده و ظهور ضعیف و تغییرات نژادی متفاوتی دارد. عقب ماندگی ذهنی در ۲۰%موارد دیده می شود.

 

شکاف کام

به دلیل مشکلات آناتومیک ناشی از شکاف کام و ایجاد اختلال در عملکرد شیپور استاش در این بیماران وجود مایع در حفره گوش میانی به طور عود کننده بسیار شایع است.حدود ۳۵-۵۰%از کودکان مبتلا به شکاف کام از مشکلات همراه رنج می برند.

سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته(Malformed-low-set ears):

اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شودافت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰%از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است.

حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۸

ناهنجاری های گزارش شده در این سندرم عبارتند از: عقب ماندگی ذهنی، میکروسفالی، قد کوتاه، کم شنوایی همراه با تغییرات لاله، تغییرات شبکیه چشم و تعداذ انگشتان بیشتر از تعداد طبیعی. کم شنوایی از نوع انتقالی همراه با ناهنجاری های کانال گوش خارجی ومیانی است. بررسی استخوان گیجگاهی نشان می دهد غشای رایسنر در همه ی پیچ های حلزون کلاپس شده است. غشای تکتوریال پیچ خورده و تو رفته و منقبض شده است.

سندرم آشر

الگوی وراثتی آن از نوع مغلوب است. علائم آن عبارتند از: ناشنوایی مادرزادی و کاهش بینایی پیشرونده که منجر به نابینایی می شود. کم شنوایی حسی- عصبی دوطرفه و در حد متوسط تا شدید است. شیوع کم شنوایی عمیق در بین این کودکان حدود ۳- ۱۰%است. تشخیص زودهنگام این بیماری در اجرای مناسب برنامه های توانبخشی، مشاوره ژنتیک و غربالگری سایر وابستگان بسیار حائز اهمیت است. سن بروز، شدت و سرعت پیشرفت این بیماری در بین افراد مختلف بسیار متفاوت است

سندرم کلیپ فیل

دلیل آن احتمالاً نقص در تکامل مزودرم است که در ماه دوم بارداری اتفاق می افتد. اکثر مهره های گردنی را گرفتار کرده و از علائم آن می توان به: کم شنوایی، کوتاه بودن گردن، کجی گردن به طور مادرزادی و محدود بودن حرکات آن است. این حالت باعث می شود سر روی شانه قرار بگیرد. قسمت هایی که درگیری بیشتری دارند گوش،چشم و گردن هستند. ناهنجاری های دیگر از جمله کوتاهی مادرزادی پاها یا شکاف کام بیز ممکن است وجود داشته باشد. گاهی اختلالات عصبی هم دیده می شود. کم شنوایی ممکن است از انتقالی ملایم تا حسی- عصبی عمیق باشد. در یک سوم از موارد ناهنجاری های گو شی مشاهده می شود. در عکس برداری از استخوان گیجگاهی مشخص شد که: مجرای شنوایی و فضای گوش میانی ممکن است باریک بوده یا اصلاً وجود نداشته باشد. دریچه بیضی باریک است، ساختار های حلزون و دهلیز به اندازه کافی رشد نکرده اند، الکترونیستاگمو گرام غیر طبیعی است و مجاری نیم دایره وجود ندارند. عصب هشتم وجود ندارد. سیستم اعصاب مرکزی هم ممکن است درگیر شده و علائم آسیب شنوایی نشان دهند. این سندرم بیشتر در زنان دیده می شود

 

سندرم پندرد
 

اختلالات متابولیک غدد درون ریز می باشد که الگوی وراثتی مغلوب داردگواتر کم شنوایی عمیق از علائم آن هستند. گواتر معمولاً در هشت سالگی ظاهر می شود اما در بعضی موارد در بدو تولد نیز مشاهده شده است. تظاهرات شنوایی متفاوت است ولی معمولاً به صورت کم شنوایی حسی- عصبی در حد متوسط تا عمیق دیده می شود. کم شنوایی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و اغلب متقارن است. سندرم پندرد معمولاً کم شنوایی عمیق ایجاد می کند. احتمال ابتلا به این بیماری یک در ۱۴۵۰۰است