آمار بازدیدکنندگان

2383858
امروز
دیروز
کل
280
815
2383858
IP 18.207.136.184

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سرطان پستان :

در جوامع غربی تقریباً از هر12 زن یک نفر به سرطان پستان مبتلا می شود .این سرطان رایج ترین سرطان در زنان بین40 تا 55سالگی است که تقریباً یک زن از هر3زن مبتلا ، دچار وضعیت متاستازی می شوند ، 15 تا20% از زنانی که به سرطان پستان مبتلا می شوند دارای تاریخچه خانوادگی از این ناهنجاری هستند . مطالعات خانوادگی نشان داده است خطر ابتلا به سرطان پستان زمانی که یک یا بیشتر از عامل های زیر در تاریخچه خانوادگی حضور دارد ، بیش تر است : 1) علل و سبب های خوشه یی در وابستگان نزدیک زن 2) سن زودتر(کمتر از 50 سال) ابتلا به سرطان پستان 3) رخداد دوسویه بیماری 4) رخداد اضافی سرطان تخمدان.

مطالعات مولکولی پیرامون تومورهای سرطان پستان یافته های متفاوت و متنوعی را مشتمل بر فزون سازی انکوژن ها erb-B1، erb-B2، mycو int-2و نیز LOHدر شماری از جایگاه های کروموزومی ، به ترتیب فراوانی نزولی7q،16q، 13q، 17P، 8P، 21q، 3P، 18q، 2qو 19Pو همچنین نواحی متعدد دیگری با ژن های نامزد شناخته شده یا جایگاه های شکننده را شناسایی کرده است . در بسیاری از تومورهای پستان کهLOHنشان داده اند ، از دست رفتن آلل بین دو و چهار جایگاه رخ می دهد، یافته یی که بار دیگر پیشنهاد کننده آن است که تجمع تغییرات ، به جای نظم آن ها ، در تکامل زیستی سرطان پستان حایز اهمیت است. یکی از عناصر بالقوه اساسی در پیدایش سرطان پستان نوع پراکنده و نیز سرطان تخمدان پراکنده ، ژنی به نام EMSYاست . مشاهده شده است که این ژن در 13% از سرطان پستان و 17% از سرطان های تخمدان فزون سازی شده است . این یافته و درک در خلال توالی های DNAکه با BRCA2میانکش برقرار می کند، حاصل شد .کارکرد طبیعی EMSYممکن است خاموش سازی ژن BRCA2باشد که می تواند بر مسیر مهمی از کنترل سلول در این بافت ها دلالت کند .

ژن های BRCA1و BRCA2:

مطالعات خانوادگی پیرامون شروع زودهنگام یا پیش از عادت ماهیانه سرطان پستان نشان داده است که بعنوان یک صفت غالب در بسیاری از خانواده ها عمل می کند . آنالیزهای پیوستگی در این خانواده ها نشان داده است که ویژگی تمایل شکل گیری سرطان پستان در بازوی بلند کروموزوم 17نقشه کشی و جایابی شده است . این مطالعات در ادامه ی خود سرانجام به شناسایی ژن BRCA1منجر شد . یک نسبتی از خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان به جای پیوستگی به این ناحیه به بازوی بلند کروموزوم13 پیوستگی نشان دادند، رخدادی که به شناسایی ژن BRCA2انجامید .

تقریباً 40 تا 50 درصد از خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان دارای الگوی غالب اتوزومی ، دارای یک جهش در ژن BRCA1بودند . نیز نشان داده شد که در خلال دوره زندگی 60 تا 85درصد خطر برای پیدایش سرطان پستان دارند . افراد دارای یک جهش در ژن BRCA1نیز دارای خطر افزایش یافته یی برای ابتلا به سرطان روده ، زنان دارای خطر افزایشی برای ایجاد سرطان تخمدان و مردان دارای خطر افزایش یافته یی برای ابتلا به سرطان پروستات هستند . حدود 30 تا 40 درصد خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان غالب اتوزومی به دلیل جهش هایی است که در ژن BRCA2رخ می دهد و خطر دوره زندگی برای پیدایش سرطان پستان مشابه است . اگرچه در ابتدا گمان نمی رفت که جهش های ژن BRCA2با خطر افزایشی برای دیگر سرطان ها همراه باشند ، زنان ناخالص برای یک جهش، در ابتلا به سرطان تخمدان خطر افزایش یافته ی مختصری را نشان دادند. در شماری از خانواده های اصلی و اولیه دارای سرطان پستان خانوادگی خانوادگی که برای مطالعات پیوستگی جمع آوری شده بودند ، تعدادی از جنس مذکر نیز به سرطان پستان مبتلا شدند. اگرچه سرطان پستان در مردان بسیار نادر است ، اما مردان دارای جهش هایی در ژن BRCA2دارای 6 درصد خطر در دوران زندگی خود ، جهت ابتلا به سرطان پستان هستند که در مقایسه تقریباً 100 برابر بیشتر از میزان خطر جمعیتی برای مردان است که جهت ابتلا به سرطان پستان وجو دارد.