آمار بازدیدکنندگان

2290788
امروز
دیروز
کل
301
1271
2290788
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

رتینو بلاستوم(RB) :

رتینوبلاستوم(RB) یک سرطان دوران بچگی با بدخیمی بالا و نسبتاً کمیاب است که در سلول های شبکیه چشم شکل می گیرد و معمولاً در 5 سالگی رخ می دهد . این تومور چنانچه در سنین اولیه تشخیص و درمان شود ، با نتیجه طولانی مدت و خوبی همراه است . رتینوبلاستم ، می تواند به شکل پراکنده که شکل غیروراثتی خوانده می شود ، یا به شکل خانوادگی که شکل وراثتی نامیده می شود ، رخ دهد. شکل وراثتی تومور، بر اساس الگوی وراثتی غالب اتوزومی به ارث می رسد .شکل های غیروراثتی معمولاً در قلمرو یک چشم هستند ، در حالی که موارد وراثتی اگرچه می توانند یک سویه باشند اما با شیوع به مراتب بیش تر دوسویه بوده یا در بیش از یک جایگاه در یک چشم ، یعنی چند کانونی ظاهر می شوند . در مقایسه با شکل غیروراثتی یا پراکنده ، شکل خانوادگی هم چنین گرایش بیشتری برای ظاهر شدن در سنین زودتر از دوران بچگی از خود نشان می دهد .

فرضیه دو-ضربه :

در سال 1971، نادسن با انجام یک مطالعه وسیع اپیدمیولوژی یا مردم همه گیر شناسی مشتمل بر موارد بسیار زیادی از هر دو نوع رتینوبلاستوم ، فرضیه دو –ضربه یی خود را به منظور تبیین رخداد این تومور در مبتلایان با و بدون سابقه و تاریخچه خانوادگی ارایه کرد . این دانشمند پیشنهادی را به شرح زیر مطرح کرد: مبتلایان واجد یک تاریخچه مثبت ، یک ژن غیرکارکردی را که در همه سلول های فرد حضور دارد، یا آنچه را که به نام جهش دودمان زایشی خوانده می شود، به ارث می برند و ژن دوم واقع در همان لوکوس، در فرایند توسعه یک سلول شبکیه به شکل سوماتیکی غیرفعال می شود. رخداد جهشی دوم محتملاً در شمار زیادی در سلول های شبکیه رخ داده و الگوی وراثتی غالب اتوزومی را تشریح می کند . این وضعیت ، این مشاهده را که در رتینوبلاستوم وراثتی تومورها  اغلب دو سویه و چندکانونی هستند ، نیز تبیین می کند. برعکس، در شکل غیروراثتی یا پراکنده، به رخداد دو جهش سوماتیکی غیرفعال که به شکل مستقل در رتینوبلاست های یکسانی رخ دهند، نیاز است ، طبیعتاً چنین رخدادی با احتمال به مراتب کم تری لباس عمل به خود می گیرد و در نتیجه این واقعیت را که تومورها در این مبتلایان اغلب یک سویه و تک کانونی بوده و در مقایسه با شکل وراثتی ، به شکل معمول در سنین بالاتر رخ می دهد ، تفسیر می کند . بنابراین ، اگرچه شکل وراثتی رتینوبلاستوم از یک الگوی وراثتی غالب اتوزومی پیروی می کند ، اما در سطح مولکولی ، به دلیل آن که شکل گیری یک تومور تنها با حذف هر دو آلل رخ می دهد، مغلوب است . با این وجود ، تشخیص داده شد که تقریباً 5% از کودکان مبتلا به رتینوبلاستوم ، همراه با ملاحظات توسعه یی و تکوینی ، ناهنجاری های فیزیکی دیگری نیز از خود نشان دادند . جزییات آنالیز سیتوژنتیکی از نمونه های خون این مبتلایان نشان داد که برخی از آنها دارای حذف میان نهاده در قلمرو بازوی بلند یکی از کروموزوم های 13 خود هستند .

مقایسه نواحی حذف شده ، مکانی به نام کوچک ترین ناحیه هم پوشان معمول را آشکار کرد که در قلمرو زیر نوار 13q14می باشد . شناسایی یک ناحیه ویژه کروموزومی در قلمرو سبب شناسی این موارد از Rb، پیشنهاد کرد که این ناحیه هم چنین می تواند لوکوسی در قلمرو شکل خانوادگی غالب اتوزومی Rbباشد . مطالعات خانوادگی با استفاده از یک آنزیم چند شکل ، استرازDکه نقشه ژنتیکی آن بیشتر در این ناحیه تعیین شده بود، به سرعت پیوستگی شکل وراثتی Rb، این لوکوس را مورد تأیید قرار داد.