آمار بازدیدکنندگان

2354623
امروز
دیروز
کل
352
1024
2354623
IP 18.205.176.100

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

دیابت با سن بروز بلوغ جوانان:

دیابت با سن بروز جوانان (MODY) شکل غالب اتوزومی دیابت است که بوسیله ی کارکرد نادرست سلول بتا مشخص می شود . MODYناهمگنی ژنتیکی توضیح داده شود . جهش هایی در ژن گلوکوکیناز موجب هیپرگلیسمی (معمولاً بین 5/5 و mmol/L8) می شوند که در سراسر عمر دوام داشته و اغلب با رژیم غذایی به تنهایی قابل تیمار است . گلوکوکیناز بعنوان حسگر گلوکز پانکراس توصیف می شود ، زیرا این آنزیم مرحله محدود به مقدار متابولیسم گلوکز در سلول های بتای پانکراس را کاتالیز می کند . بنابراین آشکارا یک ژن نامزد محسوب می شود . بسیاری از بیماران با جهش های گلوکوکیناز بدون نشانه هستند و هیپرگلیسمی آن ها در هنگام غربالگری معمولی برای نمونه ، در خلال معاینات پزشکی استخدامی یا بارداری مشخص می شود . فنوتیپ معتدل و خفیف به این معنی است که یافتن جهش گلوکوکیناز خبر خوبی است . جهش هایی در پنج ژن اضافی که عامل های رونویسی لازم برای توسعه و تکوین سلول بتا را رمزدهی می کنند ، گزارش شده است . ژن های عامل هسته یی هپاتوسیت1α(HNF1A)  و عامل هسته یی هپاتوسیت4α(HNF4A) با تلاش های همسانه سازی مکانی شناسایی شده اند و با شکل پیش روند ه شدید دیابت همراه هستند و معمولاً در دوره ی نوجوانی یا اوایل بلوغ تشخیص داده می شوند . این بیماران به درمان با قرص های سولفونیل اوره حساس هستند، این حالت نمونه ای از فارماکوژنتیک است. کنترل مناسب قند نیز مهم است ، چرا که بیماران یک دوره ی طولانی مدت دیابت داشته و ممکن است از گرفتاری های این بیماری در عذاب باشند . جهش های ژن HNF1Aرایج ترین علت MODYدر بیشتر جمعیت ها(65درصد بیماران MODYدر انگلستان) هستند، اما جهش های HNF4Aکم تر رایج اند. عامل هسته یی هپاتوسیت 1β(HNF-1β) در توسعه و تکوین کلیه نقش کلیدی ایفا می کند. جهش ها موجب کیست کلیه و دیابت (RCAD) شده و برخی از بیماران مؤنث ، بدریختی های تناسلی نیز دارند . جهش های عامل پروموتریا راه انداز انسولین1(IPF1) و NEUROD1و CELعلل کمیاب MODYهستند . اگرچه این امکان را برجسته می کنند که ژن های بیشتری که عامل های رونویسی سلولβرا رمزدهی می نمایند ممکن است در MODY(که ژن های MODY Xنیز نامیده می شوند) جهش یابند.