آمار بازدیدکنندگان

2214746
امروز
دیروز
کل
735
1131
2214746
IP 18.234.111.56

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری کرون(IBD):

بیماری کرون روده (IBD) مشتمل بر دو زیر گروه بالینی بیماری کرون و زخم کولون است. نسبت شیوع آن در کشور های غربی 1 تا 2% است . همسانه سازی موقعیتی برای IBDجایگاه هایی را در [16q،12qو6pشناسایی کرده است] که برجسته ترین قله ی پیوستگی در کروموزوم 16p12قرار دارد و اگرچه با بیماری کرون پیوستگی دارد ، اما در اکثریت مطالعات با زخم کولون پیوستگی نشان نداده است . در سال2001، دو گروه از پژوهشگران به طور مستقل ، رویکردهای متفاوتی را برای شناسایی واریته های پیش آمادگی بیماری در ژن CARD15(که پیشتر به NOD2نامیده می شد) به کار گرفته اند [بیماری کرون توسط به هم ریختگی کنترل التهاب در روده و با میانکنش آن با باکتری ها شناخته می شود]. یکی از گروه ها ، اگورا و همکاران ، پیشتر یک گیرنده شبیه زنگ به نام NOD2را شناسایی کرده که عامل هسته یی کاپا NFKB)B) را فعال می کند و در نتیجه آن را برای لیپوپلی ساکاریدها پذیرا و حساس می کند . ژن CARD15در درون ناحیه ی 16p12قرار داشته و بنابراین از جهت موقعیت و کارکرد ، نامزدی مناسب به شمار آید . آنالیز توالی بازی ، سه واریته را نشان داد ( R702W، G908Rو 3020insC) که توسط آزمون های مورد –شاهد و TDTمعلوم شد که با بیماری کرون همراه هستند . گروه دوم هوگوت و همکاران ، ناحیه ی 16p12را با تعیین ژنوتیپ SNPها در درون فاصله 20 مگاباز نقشه کشی ریز و دقیق نمودند و در درون ژن CARD15نیز به همان واریته ها وارد شدند . این واریانت ها تا 15% مبتلایان به بیماری کرون و البته تنها 5% از شاهدها مشاهده شدند . خطر نسبی اعطا شده توسط ژنوتیپ های هتروزیگوس و هوموزیگوس به شکل تقریبی و به ترتیب 5/2 و 40 بود . برای درمان ، داروهایی که مجموعه ی NFKBرا هدف قرار می دهند و در واقع از مدت ها پیش ، اثر بخش ترین داروهای جاری در دسترس هستند . از سال 2006، مطالعات GWAبیش از 30لوکوس مستعد برای بیماری کرون را مشخص کرده است که همه ی آنها خطرهای متعادل بیش تری از بیماری را در مقایسه با واریانت های CARD15(نسبت شانس برای هر آلل بین1/1 تا 5/2) تأیید می کنند. کشفیات مربوط به لوکوس های واجد ژن های IRGMو ATG16L1، به ویژه یافته های هیجان انگیزی بودند،  زیرا این ژن ها برای خودخواری ، مسیری زیستی که پیشتر ارتباط آن با بیماری معلوم نبود ، ضروری هستند. مطالعات بیش تر روی لوکوس IRGMتوسط مک کارول و همکاران در سال2008، نشان داد که واریانت مسبب یک حذف 20kbمی باشد که بلافاصله در بالادست IRGMقرار دارد و با SNPsهمراهی شده، در وضعیت نامتعادلی پیوستگی قرار دارد . حذف به الگوهای تغییر یافته در بیان ژن می انجامد که چنان چه نشان داده شده است به نحوی خودخواری باکتری درون سلول ها را تعدیل می کند . تلاش هایی برای تفسیر این یافته و بهره گیری از آن در کاربرد های درمانی ، از چندی پیش آغاز شده است .