تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2803130
امروز
دیروز
کل
380
1485
2803130
IP 3.224.127.143

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری کرون(IBD):

بیماری کرون روده (IBD) مشتمل بر دو زیر گروه بالینی بیماری کرون و زخم کولون است. نسبت شیوع آن در کشور های غربی 1 تا 2% است . همسانه سازی موقعیتی برای IBDجایگاه هایی را در [16q،12qو6pشناسایی کرده است] که برجسته ترین قله ی پیوستگی در کروموزوم 16p12قرار دارد و اگرچه با بیماری کرون پیوستگی دارد ، اما در اکثریت مطالعات با زخم کولون پیوستگی نشان نداده است . در سال2001، دو گروه از پژوهشگران به طور مستقل ، رویکردهای متفاوتی را برای شناسایی واریته های پیش آمادگی بیماری در ژن CARD15(که پیشتر به NOD2نامیده می شد) به کار گرفته اند [بیماری کرون توسط به هم ریختگی کنترل التهاب در روده و با میانکنش آن با باکتری ها شناخته می شود]. یکی از گروه ها ، اگورا و همکاران ، پیشتر یک گیرنده شبیه زنگ به نام NOD2را شناسایی کرده که عامل هسته یی کاپا NFKB)B) را فعال می کند و در نتیجه آن را برای لیپوپلی ساکاریدها پذیرا و حساس می کند . ژن CARD15در درون ناحیه ی 16p12قرار داشته و بنابراین از جهت موقعیت و کارکرد ، نامزدی مناسب به شمار آید . آنالیز توالی بازی ، سه واریته را نشان داد ( R702W، G908Rو 3020insC) که توسط آزمون های مورد –شاهد و TDTمعلوم شد که با بیماری کرون همراه هستند . گروه دوم هوگوت و همکاران ، ناحیه ی 16p12را با تعیین ژنوتیپ SNPها در درون فاصله 20 مگاباز نقشه کشی ریز و دقیق نمودند و در درون ژن CARD15نیز به همان واریته ها وارد شدند . این واریانت ها تا 15% مبتلایان به بیماری کرون و البته تنها 5% از شاهدها مشاهده شدند . خطر نسبی اعطا شده توسط ژنوتیپ های هتروزیگوس و هوموزیگوس به شکل تقریبی و به ترتیب 5/2 و 40 بود . برای درمان ، داروهایی که مجموعه ی NFKBرا هدف قرار می دهند و در واقع از مدت ها پیش ، اثر بخش ترین داروهای جاری در دسترس هستند . از سال 2006، مطالعات GWAبیش از 30لوکوس مستعد برای بیماری کرون را مشخص کرده است که همه ی آنها خطرهای متعادل بیش تری از بیماری را در مقایسه با واریانت های CARD15(نسبت شانس برای هر آلل بین1/1 تا 5/2) تأیید می کنند. کشفیات مربوط به لوکوس های واجد ژن های IRGMو ATG16L1، به ویژه یافته های هیجان انگیزی بودند،  زیرا این ژن ها برای خودخواری ، مسیری زیستی که پیشتر ارتباط آن با بیماری معلوم نبود ، ضروری هستند. مطالعات بیش تر روی لوکوس IRGMتوسط مک کارول و همکاران در سال2008، نشان داد که واریانت مسبب یک حذف 20kbمی باشد که بلافاصله در بالادست IRGMقرار دارد و با SNPsهمراهی شده، در وضعیت نامتعادلی پیوستگی قرار دارد . حذف به الگوهای تغییر یافته در بیان ژن می انجامد که چنان چه نشان داده شده است به نحوی خودخواری باکتری درون سلول ها را تعدیل می کند . تلاش هایی برای تفسیر این یافته و بهره گیری از آن در کاربرد های درمانی ، از چندی پیش آغاز شده است .