آمار بازدیدکنندگان

2261457
امروز
دیروز
کل
844
1470
2261457
IP 54.146.98.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری ویلسون:

مبتلایان به ناهنجاری مغلوب اتوزومی بیماری ویلسون معمولاً در کودکی با سال های نخست نوجوانی با تشنج و یافته های عصبی غیرطبیعی تظاهر می یابند. این ویژگی ها مشتمل بر زوال هم آرایی و هماهنگی ، حرکات ناخواسته و غیرارادی ، صدای غیرمعمول، دیس آرتری ( تکلم پریشی یا مشکل در صحبت کردن )، دیس فاژی ( دشواری و سختی در بلع)، و تغییرات در رفتار یا آزار و مزاحمت صریح روانشناختی هستند . معاینات بالینی می تواند حضور آنچه را که حلقه Kayser-Fleischerنامیده می شود ، نشان دهد که یک نوار حلقه یی طلایی-قهوه یی یا سبز در حاشیه قرنیه است.  بررسی می تواند وجود کارکرد غیرطبیعی کبد را نشان دهد که می تواند به سمت سیروز پیشرفت کند. سطوح بالای مس در کبد ، تراکم های سرمی کاهش یافته از پروتئین انتقالی مس سرولوپلاسمین و آزمون های غیرطبیعی بارگیری مس بر تشخیص دلالت دارند. ژن بیماری ویلسون بر اساس هومولوژی مورد انتظار با ژن منکز، کلون گردید و نشان داده شد که فراورده ی ژن یک پروتئین انتقالی کاتیون ATPآز درگیر در انتقال مس از سلول های کبدی به سیستم جمع کننده صفرا است .

از پیشرفت چشمگیر ویژگی های عصبی در مبتلایان به بیماری ویلسون با استفاده از عامل های شلات کننده D-پنیسلامین و تریئنتینرگزارش های هیجان انگیزی وجود دارد ؛ [ هرچند این علائم می توانند اثرات کناری برجای نهد ].