تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2707008
امروز
دیروز
کل
1291
1448
2707008
IP 35.172.233.215

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

فاویسم یا کمبودG6PD:

برای سال های دراز کوئینین داروی مورد استفاده در درمان مالاریا محسوب می شد. این دارو اگرچه در حمله های حاد بسیار موثر بود اما در پیشگیری از بازگشت های آن چندان موثر نبود.در سال 1926 پریما کویین مورد استفاده قرار گرفت و تاثیر به مراتب بهتر آن در پیشگیری بازگشت ها تایید شد.

با وجود این دیری نپایید نشان داده شد که در استفاده از داروی پریماکویین برخی از افراد حساس هستند.این دارو را می توان برای چند روز بدون ظاهر شدن آثار بیماری استفاده کرد، اما پس از آن و به شکل ناگهانی ادرار برخی از افراد، بسیار تاریک و اغلب به رنگ سیاه در می آمد.با ظهور یرقان یا زردی و بعنوان نتیجه ای از همولیز گلبول های قرمز خون، شمار این سلول ها و غلظت هموگلوبین به تدریج کاهش می یابد.
مطالعات بعدی نشان داد که دلیل این موارد از حساسیت پریماکویین کمبودی است که در آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) موجود در گلبول قرمز وجود دارد.

بنظر می رسد که کمبودG6PD نخستین ناهنجاری فارماکوژنتیک شناخته شده ای است که توسط فیثاغورث حدود500سال پیش از میلاد مسیح توصیف شد.

در کشور ما به ویژه در استان های ساحلی کمبودG6PD نسبتا رایج است.

 

ژنG6PDبر روی کروموزومXقرار دارد.

وراثت بیماری وابسته به جنس مغلوب است.
این ژن آنزیمی تولید می کند که اریتروسیت هارا در برابر اکسید شدن حفاظت می کند و آنها را به آنتی اکسیدان حساس می کند.
گلبول های پیر بیشتر از سلولهای جوان مبتلا می شوند.
در مردان شدت بیماری بیشتر است.در زنان بسیار نادر است.

زمانی که این بیماری در دوران نوزادی یا پیری یا افرادی که دچار بیماری های کلیوی و کبدی می باشند رخ دهد، علائم بیشتر خواهد بود.
کمبودG6PD معمولا به صورت زردی نوزادی یا آنمی همولتیک حاد بروز میکند.
زردی معمولأ 2تا 3 روز اول زندگی رخ می دهد.

عفونت های ویروسی و باکتریایی شایعترین عوامل بروز بیماری ها هستند و همچنین موادغذایی حساسیت زا و داروها در همولیز شرکت دارند.
بیماری فاویسم از همولیز ثانویه است که با استفاده از باقلا توسط بیمار با شکل شدیدتر بروز میکند.چون باقلا حاویBگلوکوزید است که اکسیدان های طبیعی هستند.
در بعضی موارد که مقدار آنزیم در بدن این بیماران بسیار کم است باعث می شود که حتی شخص با عبور از مزرعه باقلا یا وارد خانه ای شود که باقلا پوست گرفته شده و بوی آن را استشمام کند، دچار همولیز میشوند.
علائم:
رنگ پریدگی، تغیررنگ ادرار، بی حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری و شوک، تنفس کوتاه، خواب آلودگی، تب، نارسایی حاد کلیه.
تشخیص: اندازه گیریG6PD در اریتروسیت ها