آمار بازدیدکنندگان

2146672
امروز
دیروز
کل
1559
1025
2146672
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری شربت افرا:

اسیدامینه های داری زنجیره  منشعب ضروری لوسین، ایزولوسین و والین در بخشی از راه های متابولیک خود مشترک هستند. کمبود آنزیم های دخیل ، به بیماری شربت افرا یا ادرار غلیظ چوب افرا منجر می شود.

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این ناهنجاری مغلوب اتوزومی در هفته نخست زندگی با استفراغ تظاهر می یابند، سپس صوت متغیر بالا و پایین رونده و در ادامه در صورتی که درمان نشده باقی بمانند ، در خلال چند هفته می میرند. این نام از انجا که ادرار آنها بوی مشخصی به مانند شیره چوب افرا دارد، ناشی است . ناهنجاری به دلیل کمبود در دکربوکسیلازکتواسید زنجیری منشعب شکل می گیرد و موجب ایجاد دفع اضافی اسیدهای امینه زنجیری منشعب والین ، لوسین و ایزولوسین در ادرار می شود.حضور آن ها امر تشخیص را پیشنهاد می نماید که با حضور سه اسیدامینه ی زنجیری منشعب در خون تأیید می گردد. درمان شامل یک رژیم غذایی است که پذیرش اسیدامینه مورد اشاره را تا مقادیر ضروری برای رشد محدود می کند. افراد مبتلا به ویژه نسبت به وخامت همراه با بیماری های مداخله گر[ ایجاد بیماری در جریان بیماری دیگر ] ناشی از تجزیه کاتابولیک پروتئین ها ، حساسیت نشان می دهد.