تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2799486
امروز
دیروز
کل
908
1556
2799486
IP 3.236.204.251

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

اسفنگولیپیدوزها(بیماریهای انباشت لیپید)

در اسفنگولیپیدوزها یک ناتوانی در تجزیه و تخریب اسفنگولیپید وجود دارد که به تجمع یا رسوب پیش رونده لیپید یا گلیکولیپید به طور عمده در مغز ، کبد و طحال منجر می شود. درگیری سیستم عصبی مرکزی به زوال عقلی پیش رونده ، اغلب با تشنج ، منتهی می شود که معمولاً  به مرگ در دوران کودکی می انجامد . دست کم ده نوع متفاوت با کمبودهای آنزیمی ویژه وجود دارند: که بیماریهای تای ساکس ، گاشر و نایمن پیک رایج ترین آنها هستند.

بیماری تای –ساکس:

بیماری تای ساکس شناخته ترین اسفنگولیپیدوز به شمار می آید و تقریباً  1 در 3600نفر از زاده های نیاکان یهودی اشکنازی را مبتلا می کند. نوزادان مبتلا معمولاً در 6ماهگی با تغذیه ضعیف ، بی حالی و خواب آلودگی و کم توانی تظاهر می یابند. فقدان مراحل نموی و تکوینی یا پسرفت این فرایندها معمولاً در اواخر نوزادی نمایان می شود. امر تغذیه به شکل فزاینده دشوار می شود و نوزاد به نحو پیش رونده یی ، همراه با کری، مشکلات بینایی و حالت سفتی و اسپنامی که به سختی توسعه می یابد، رو به زوال می رود. مرگ معمولاً در 3سالگی به دلیل عفونت تنفس رخ می دهد. شکل های با شدت کمتر نوجوانی ، بزرگسالی و مزمن نیز گزارش شده است. تشخیص بیماری تای ساکس از نظر بالینی با حضور لکه گیلاس قرمز در مرکز نقطه فوندوس[ کف یا دورترین بخش یک عضو توخالی در مقایسه با دهانه آن ]، بیش تر حمایت می شود. تأیید بیوشیمیایی این بیماری با نشان دادن سطح کاهش یافته هگزوز-آمینیدازAدر سرم ، سلول های سفید خون یا فیبروبلاست های کشت شده و آنالیز مستقیم ژن انجام می یابد. کاهش فعالیت هگزوز-آمینیدازA  ناشی از کمبود زیر واحد آلفا از آنزیم بتا –هگزوز آمینیداز است که به تجمع اسفنگولیپید ، گانگلیوزید GM2، منجر می شود. کمبود زیر واحد بتا از آنزیم بتا هگزوز-آمینداز به کاهش فعالیت ایزوآنزیم ، هگزوز-آمینیدازB، منتهی می شود که گانگلیوزید GM2دیگر یعنی بیماری سندهوف را ایجاد می کند که در آن افراد مبتلا با ویژگی های بالینی مشابه تظاهر می یابند.