آمار بازدیدکنندگان

2290855
امروز
دیروز
کل
368
1271
2290855
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

اسفنگولیپیدوزها(بیماریهای انباشت لیپید)

در اسفنگولیپیدوزها یک ناتوانی در تجزیه و تخریب اسفنگولیپید وجود دارد که به تجمع یا رسوب پیش رونده لیپید یا گلیکولیپید به طور عمده در مغز ، کبد و طحال منجر می شود. درگیری سیستم عصبی مرکزی به زوال عقلی پیش رونده ، اغلب با تشنج ، منتهی می شود که معمولاً  به مرگ در دوران کودکی می انجامد . دست کم ده نوع متفاوت با کمبودهای آنزیمی ویژه وجود دارند: که بیماریهای تای ساکس ، گاشر و نایمن پیک رایج ترین آنها هستند.

بیماری تای –ساکس:

بیماری تای ساکس شناخته ترین اسفنگولیپیدوز به شمار می آید و تقریباً  1 در 3600نفر از زاده های نیاکان یهودی اشکنازی را مبتلا می کند. نوزادان مبتلا معمولاً در 6ماهگی با تغذیه ضعیف ، بی حالی و خواب آلودگی و کم توانی تظاهر می یابند. فقدان مراحل نموی و تکوینی یا پسرفت این فرایندها معمولاً در اواخر نوزادی نمایان می شود. امر تغذیه به شکل فزاینده دشوار می شود و نوزاد به نحو پیش رونده یی ، همراه با کری، مشکلات بینایی و حالت سفتی و اسپنامی که به سختی توسعه می یابد، رو به زوال می رود. مرگ معمولاً در 3سالگی به دلیل عفونت تنفس رخ می دهد. شکل های با شدت کمتر نوجوانی ، بزرگسالی و مزمن نیز گزارش شده است. تشخیص بیماری تای ساکس از نظر بالینی با حضور لکه گیلاس قرمز در مرکز نقطه فوندوس[ کف یا دورترین بخش یک عضو توخالی در مقایسه با دهانه آن ]، بیش تر حمایت می شود. تأیید بیوشیمیایی این بیماری با نشان دادن سطح کاهش یافته هگزوز-آمینیدازAدر سرم ، سلول های سفید خون یا فیبروبلاست های کشت شده و آنالیز مستقیم ژن انجام می یابد. کاهش فعالیت هگزوز-آمینیدازA  ناشی از کمبود زیر واحد آلفا از آنزیم بتا –هگزوز آمینیداز است که به تجمع اسفنگولیپید ، گانگلیوزید GM2، منجر می شود. کمبود زیر واحد بتا از آنزیم بتا هگزوز-آمینداز به کاهش فعالیت ایزوآنزیم ، هگزوز-آمینیدازB، منتهی می شود که گانگلیوزید GM2دیگر یعنی بیماری سندهوف را ایجاد می کند که در آن افراد مبتلا با ویژگی های بالینی مشابه تظاهر می یابند.