آمار بازدیدکنندگان

2383815
امروز
دیروز
کل
237
815
2383815
IP 18.207.136.184

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

کم خونیFanconi:

کم خونیFanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاً بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود.کمخونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کمخونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

 کم خونیFanconi با سندورمFanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد.

علائم

بیماران مبتلا به کم خونیFanconi دارای تعداد سلول سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند.

سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود.

میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

اکثر افراد مبتلا به کم خونیFanconi این نوع علائم را دارند:

قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی

مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.

تغییراتی در رنگ پوست ،

وجود نواحی تیره بر روی پوست

-Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)

نا شنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

مشکلات چشم یا پلک

کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند

مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مثل:

از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

کوتاه قدی

سر کوچک

بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

دیگر علائم احتمالی:

ناکامی در پیشرفت

ناتوانی در یادگیری

وزن پایین تولد

عقب ماندگی ذهنی

عوامل و فاکتورهای خطر

کم خونیFanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیتDNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن می شود.

برای به ارث بردن کم خونیFanconi ، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد.

این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲و ۱۵سال تشخیص داده می شود.

تست ها و تشخیص ها

تست های رایج برای کم خونیFanconi عبارتند از:

بافت برداری مغز استخوان

شمارش خون کامل(CBC)

تست های تکاملی

اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها

بررسی های اشعهX و دیگر بررسی های تصویر برداری(CT اسکن، MRI)

تست شنوایی

نوع بندی بافتHLA (برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)

سونوگرافی کلیه ها

زنان باردار ممکن است نمونه برداریchorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.

درمان ها

بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم ، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.

داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF وGM-CSF )می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونیFanconi را معالجه نماید. ( بهترین دهنده ، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است).

بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطانهای دیگر ، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.

هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانیکه داروها متوقف می شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.

درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از:

آنتی بیوتیک ها ( احتمالاً بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها

تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون

اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند(اندوکرینولوژیست ) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد) ، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه کنند.

مشکلات

FA یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است. کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با اینحال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.

پیشگیری

خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود ، مشاوره ژنتیک داشته باشند.

واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.

افراد مبتلا به کم خونیFanconi باید از مواد سرطان زا ( کارسینوژن ها)اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.