آمار بازدیدکنندگان

2261426
امروز
دیروز
کل
813
1470
2261426
IP 54.146.98.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

آنانسفالی(Anencephaly)
آنانسفالی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال در سن بارداری۲۳و ۲۶روز ایجاد می‌شود و معمولاً باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان می‌شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می‌باشند و آن مقدار بافت مغز که باقی‌مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده‌است. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بی‌سری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغزاست که عمدتاً حاوی نیمکره‌های مغزی و نئوکورتکس است و مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکرشناخته می‌شود. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند، مرده به دنیا می‌آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.

علایم و نشانه‌ها

بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکته، نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند معمولاً نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی‌کنند و با اینکه ساقه مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ‌دهی به صدا و لمس در آنها نمود ندارد.

دلایل ابتلا

علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموماً اختلالات لوله عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمی‌کنند. در نمونه‌های حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD۲گزارش شده‌است. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳٪است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱٪می‌رسد.

مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهٔ عصبی نوزادان را افزایش می‌دهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می‌شود.

تحقیقات نشان داده‌است که استفاده از مکمل‌های اسید فولیک در زنان در سن باروری اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمی‌برد، اما می‌تواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان معنی داری کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه می‌شود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳کاهش می‌یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولاً هنگامی که زنی متوجه بارداری خود می‌شود، زمان حیاتی تشکیل لولهٔ عصبی سپری شده‌است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آورده‌اند، پزشکان دوز بالاتر اسید فولیک) روزانه ۴میلی گرم) تجویز می‌کنند.

آنانسفالی و سایر اختلالات جسمی و ذهنی می‌تواند هم چنین ناشی از مواجههٔ مادر باردار با مواد سمی مانند سرب، کروم و نیکل باشد.

ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی

مطالعات نشان داده‌اند برخی اختلالات ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید ژنتیکی می‌گویند که با وجود تفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه‌های بالینی، این اختلالات می‌توانند ریشهٔ علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دستهٔ جدیدی از بیماری‌ها به نام سیلیوپاتیها قرار می‌گیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماری‌ها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیهٔ سیلیای سلولها باشد.
سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع مختلفی از سلول در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام‌رسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتی‌ست را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند فرضیه‌ای قابل قبول برای تظاهرات چندگانهٔ برخی از سندرم‌هایا بیماری‌ها باشد.
سیلیوپاتی‌های شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیه ی سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلی‌سیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع رتینوپاتی.

تشخیص

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می‌تواند برای غربالگری نقص‌های لوله ی عصبی مانند مهره‌شکاف و آنانسفالی مفید واقع شود.

پیش آگهی

درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین‌های آناسفالیک زنده متولد نمی‌شوند و ۵۵٪آنها سقط می‌شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روز اول به دلیلِ ایست قلبی می‌میرند.
از نمونه انسان‌هایی که طول عمر بیشتری داشته‌اند، استفانی کین بود که دو سال و صد و هفتاد چهار روز زنده ماند و همچنین نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو در ایالت کلرادوکه در ژوئیه ۲۰۱۲در سن ۴سالگی هنوز زنده‌است.

در اغلب موارد، نوزادان دچار آنانسفالی احیای کامل نمی‌شوند زیرا شانسی برای زندگی آگاهانه ندارند. تنها کاری که برای این نوزادان انجام می‌شود تامین آب و تغذیه و اقدامات راحتی است تا بیماری روند طبیعی خود را طی کند. تهویهٔ مصنوعی و جراحی برای سایر نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند استفاده از آنتی بیوتیک)بیهوده است.

همه‌گیر شناسی

در ایالات متحده آمریکا در هر ده هزار تولد، یک نمونه آنانسفالی رخ می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می‌شوند.