تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2772281
امروز
دیروز
کل
688
1114
2772281
IP 18.207.106.142

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

آلبینیسم چشمی- پوستی(OCA) :

آلبینسیم چشمی چوستی (OCA) یا زالی، یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی مربوط به کمبود آنزیم تیروزیناز است که برای تولید رنگیزه از تیروزین ضروری است . در افراد مبتلا به OCA، رنگیزه در پوست ، مو ، عنبیه و قاعده چشم وجود ندارد. فقدان رنگیزه در چشم به ضعف در دقت بینایی و حرکت آونگی کنترل نشده معمول چشم نیستاگموس منجر می شود. تولید کاهش یافته رنگیزه که بنظر می رسد به رشد ناکافی بخشی از قرنیه یا فویا که برای دید مناسب لازم است و پیش آمادگی غیرطبیعی مسیر بینایی به قشر بینایی می انجامد.

هتروژنیOCA:

OCAاز نظر ژنتیکی و بیوشیمیایی هتروژن است . سلول های افرا د مبتلا به آلبینیسم کلاسیک فعالیت تیروزیناز قابل اندازه گیری ندارند و اصطلاحاً  به شکل تیروزیناز منفی نامیده می شوند. اگرچه سلول های برخی افراد مبتلا به آلبینیسم فعالیت تیروزیناز کاهش یافته اما پس مانده یی را نشان می دهند که تیروزیناز مثبت نامیده می شوند. این رویکرد معمولاً در سطح بالینی با توسعه متغیر تولید رنگیزه دار کردن در مو و پوست این افراد منعکس می شود . هر دو تیپ مورد اشاره با عنوان OCAوابسته به ژن تیروزیناز تیپ 1یاOCA-1شناخته می شوند.

تیپOCA-lبه دلیل رخداد جهش هایی در ژن تیروزیناز که روی کروموزوم11qقرار دارد، ایجاد شده اند.

با این وجود، مطالعات پیوستگی در برخی خانواده های مبتلا بهOCAتیروزیناز مثبت ، ژن تیروزیناز را مسؤول ندانسته است. شماری از این خانواده ها ، جهشی در ژن Pدارند، همتای انسانی یک ژن در موش به نام آبکی سازی چشم صورتی ، یا چشم صورتی که روی کروموزوم15qقرار گرفته است . این وضعیت به نام تیپOCA-2نام گذاری شده است . افزون بر این در نسبتی از خانواده های مبتلا به OCAپیوستگی با این دو لوکوس ژنی مشخص نشده است که با وجود لوکوس مسؤول سومی برای OCAسازگار است.