آمار بازدیدکنندگان

2290829
امروز
دیروز
کل
342
1271
2290829
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

آدرنولوکودیستروفی(ALD) :

افراد مذکر مبتلا به ناهنجاری آدرنولوکودیستروفی(ALD)وابسته به Xبه شکل کلاسیک در اواخر دوران کودکی با ظاهر مدرسه یی زوال یابنده تظاهر می یابند، هرچند افراد مذکر مبتلا می توانند در هر سنی تظاهر یابند و حتی به ندرت ، بدون نشانه باشند .برخی از افراد مبتلا نیز می توانند در دوران بزرگ سالی با ویژگی های عصبی با شدت کمتر و ناکارآمدی غده فوق کلیوی یا آنچه بنام آدرنومیلونوروپاتی خوانده می شود ، تظاهر یابند. نشان داده شده که ALDبا کمبود آنزیم اسید چرب دارای زنجیره بسیار بلند COAآسنتتاز همراه است، اما به دلیل جهش در ژن ABCD1نسبت به کمبود پروتئین غشایی پراکسی زومی ثانویه است.

درمان ALDبا یک رژیم غذایی انجام می شود که روغنی را بعنوان یک منبع چربی استفاده می کند که مقادیر پایینی از اسیدهای چرب دارای زنجیره بسیار بلند- روغنLorenzo- نامیده می شود، اما[ پس از اینکه فیلمی به این نام که درباره کودکی با آدرنولوکودیستروفی ساخته شد. با این وجود ] اثر بخشی این رژیم ، مأیوس کننده بوده است .