آمار بازدیدکنندگان

2146664
امروز
دیروز
کل
1551
1025
2146664
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان لی فرامنی:

از آنجا که به نظر می رسد جهش هایTP53یک رویداد رایج در زایش یا پیدایش بسیاری از سرطان ها هستند ، مورد انتظار است که یک جهش وراثتی ، یا مربوط به دودمان زایشی پیامد های جدی در برداشته باشد.این فرضیه با کشف این گونه کمبود در مبتلایان به نشانگان لی فرامنی به اثبات رسید . اعضای خانواده های مبتلا یه این نشانگان کمیاب که یک صفت غالب اتوزومی را به ارث می برند به میزان بالایی مستعد توسعه و شکل گیری انواعی از بدخیمی ها در سن نسبتاً اولیه هستند . این موارد مشتمل بر سارکوم ، کارسینوم کلیه و سرطان پستان هستند . در دودمان زایشی اعضای این خانواده ها رخداد جهش های نقطه ای در نواحی بشدت ابقا شده ژنTP53( کلیدهای رمز245 تا 258) شناسایی شده اند که آنالیز تومور ، از دست دادن آلل طبیعی را نشان داده است .