آمار بازدیدکنندگان

2446375
امروز
دیروز
کل
213
840
2446375
IP 35.173.234.140

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان راسل سیلور(RSS) :

وضعیت به خوبی شناخته شده ای است که دارای ویژگی های روبه رو یا مقابل با BWS، با ویژگی عقب ماندگی برجسته ی رشد پیش و پس از تولد است . دور سر نسبتاً طبیعی است ، صورت نسبتاً کوچک و مثلثی است که به ظاهر سودوهیدروسفالیک منجر می شود و بدن ممکن است نامتقارن باشد .بنظر می رسد که حدود 10درصد از موارد از دیزومی تک والدی مادری ناشی می شوند که نمایانگر آن است که این کروموزوم دست خوش نقش گذاری است .برعکس دوتایی های مشتق شده پدری در11p15که به رشد بیش از میزان طبیعی و BWSمنجر می شود ، دوتایی های مشتق شده ی مادری این ناحیه با پس ماندگی های رشد همراه است . نشان داده شده است که حدود یک سوم از موارد نشانگانRSSاز ناهنجاری های نقش گذاری در لوکوس11p15.5ناشی می شوند . در صورتی که هیپرمتیله شدن DMR1به تنظیم افزایش یافته ی IGF2و رشد بیش از میزان طبیعی، هیپرمتیله شدن H19به تنظیم کاهش یافته ی IGF2(نتیجه ی مولکولی و بیوشیمیایی برعکس) منجر شده و این مبتلایان دارای ویژگی های RSSهستند. جالب است که برخلاف BWS، موردی از RSSبا متیله شدن تغییر یافته مربوط به ناحیه ی DMR2ی بیش تر سانترومی وجود دارد.