آمار بازدیدکنندگان

2354610
امروز
دیروز
کل
339
1024
2354610
IP 18.205.176.100

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان بک وید-وایدمن(BWS) :

نشانگان بک وید وایدمن(BWS) یک وضعیت بالینی ناهمگن است که ویژگی عمده آن رشد بیش از حد طبیعی است . این نشانگان نخستین بار در سال های 1963 و 1964 توصیف شد .ویژگی های اصلی آن ماکروسومی(رشد بیش از حد پیش و یا پس از تولد)، بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا)، نقص دیواره ی شکمی(امفالوسل)[ یا فتق احشای شکم توسط حلقه یی نافی که از میزان طبیعی بزرگ تر است ] فتق نافی(آمبیلیکال  هرنیا) و هیپوگلیسمی نوزادی است . همچنین همی هیپرپلازی، بزرگ شدگی غیرطبیعی احشا(ویسکرومگالی)، ناهنجاری های کلیوی ، آنومالی های گوش و شنوایی(posterior helicalpits/anterior earlobe creases) و شکاف کام و تومورهای جنینی(بویژه تومور ویلمز) ممکن است وجود داشته باشد .BWSدر ژنتیک پزشکی بسیار نامدار است ، زیرا مکانیسم های مولکولی گوناگون چندگانه (و پیچیده) در آن در گیر هستند . نقش گذاری ژنومی ، موزاییسم سوماتیکی و ژن های چندگانه ، همگی در درون ناحیه یی 1Mbدر کروموزوم 11p15وارد هستند . در درون این ناحیه دو قلمرو مستقل تنظیم کننده نقش گذاری قرار دارند . قلمرو بیش تر تلومری ( ناحیه ی متیله شده تمایزی [DMR1] تحت کنترل ICR1) و واحد IGF2( عامل رشد 2انسولین )که پدری بیان می شود و H19که مادری بیان می گردد. قلمرو بیشتر سانترومری نقش گذاری شده (DMR2، تحت کنترل ICR2) دارای ژن های KCNQ1و نیز CDKN1Cکه مادری بیان می شوند و رونوشت آنتی سنس KCNQ1OT1که پدری بیان می شود و پروموتر آن در درون ژن KCNQ1واقع است . گسست تنظیم طبیعی رخداد متیله شدن می تواند به میزان بیان تغییر یافته ژن منجر شده و در نتیجه به تغییر در ویژگی ها BWSبیانجامد. در DMR1، افزایش متیله شدن در آلل مادری ، به از دست رفتن بیان H19و بیان دو آللی IGF2، یعنی به طور مؤثر دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدری ، منتهی می شود . این رخداد معمولا ً پراکنده (تک گیر) بوده و تا 7% از موارد BWSرا شامل می شود. در DMR2از دست رفتن متیله شدن ، به به دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدر و یک کاهش در بیان CDKN1Cمنجر می شود . این مکانیسم در 50 تا 60% از موارد BWSدرگیر است . CDKN1C ممکن است یک ژن وقفه دهنده شده باشد و در 5 تا 10% از موارد BWSجهش هایی مشاهده شده است . حدود 15% موارد BWSخویشاوندی هستند و جهش های CDKN1Cدر حدود نیمی از این موارد دیده شده است . افزون بر خطاهای نقش گذاری در DMR1و DMR2، مکانیسم های دیگری را می توان برای BWSبرشمرد: 1) دوتایی های مشتق شده ی پدری مریوط به کروموزوم 11p5(این موارد نخستین بار در لوکوس BWSشناسایی شد). 2)دیزومی تک والدی پدری برای کروموزوم 11 به طور تغییرناپذیر حاضر در شکل موزائیک و اغلب همراه با هیپوگلیسمی نوزادی و همی-هیپرتروفی ، و نیز همراه با بیشترین خطر(حدود25%) برای تومورهای جنینی به ویژه تومور ویلمز 3) جابجایی متعادل وراثتی مادری درگیردر باز آری های11p15.