تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2772235
امروز
دیروز
کل
642
1114
2772235
IP 18.207.106.142

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان بک وید-وایدمن(BWS) :

نشانگان بک وید وایدمن(BWS) یک وضعیت بالینی ناهمگن است که ویژگی عمده آن رشد بیش از حد طبیعی است . این نشانگان نخستین بار در سال های 1963 و 1964 توصیف شد .ویژگی های اصلی آن ماکروسومی(رشد بیش از حد پیش و یا پس از تولد)، بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا)، نقص دیواره ی شکمی(امفالوسل)[ یا فتق احشای شکم توسط حلقه یی نافی که از میزان طبیعی بزرگ تر است ] فتق نافی(آمبیلیکال  هرنیا) و هیپوگلیسمی نوزادی است . همچنین همی هیپرپلازی، بزرگ شدگی غیرطبیعی احشا(ویسکرومگالی)، ناهنجاری های کلیوی ، آنومالی های گوش و شنوایی(posterior helicalpits/anterior earlobe creases) و شکاف کام و تومورهای جنینی(بویژه تومور ویلمز) ممکن است وجود داشته باشد .BWSدر ژنتیک پزشکی بسیار نامدار است ، زیرا مکانیسم های مولکولی گوناگون چندگانه (و پیچیده) در آن در گیر هستند . نقش گذاری ژنومی ، موزاییسم سوماتیکی و ژن های چندگانه ، همگی در درون ناحیه یی 1Mbدر کروموزوم 11p15وارد هستند . در درون این ناحیه دو قلمرو مستقل تنظیم کننده نقش گذاری قرار دارند . قلمرو بیش تر تلومری ( ناحیه ی متیله شده تمایزی [DMR1] تحت کنترل ICR1) و واحد IGF2( عامل رشد 2انسولین )که پدری بیان می شود و H19که مادری بیان می گردد. قلمرو بیشتر سانترومری نقش گذاری شده (DMR2، تحت کنترل ICR2) دارای ژن های KCNQ1و نیز CDKN1Cکه مادری بیان می شوند و رونوشت آنتی سنس KCNQ1OT1که پدری بیان می شود و پروموتر آن در درون ژن KCNQ1واقع است . گسست تنظیم طبیعی رخداد متیله شدن می تواند به میزان بیان تغییر یافته ژن منجر شده و در نتیجه به تغییر در ویژگی ها BWSبیانجامد. در DMR1، افزایش متیله شدن در آلل مادری ، به از دست رفتن بیان H19و بیان دو آللی IGF2، یعنی به طور مؤثر دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدری ، منتهی می شود . این رخداد معمولا ً پراکنده (تک گیر) بوده و تا 7% از موارد BWSرا شامل می شود. در DMR2از دست رفتن متیله شدن ، به به دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدر و یک کاهش در بیان CDKN1Cمنجر می شود . این مکانیسم در 50 تا 60% از موارد BWSدرگیر است . CDKN1C ممکن است یک ژن وقفه دهنده شده باشد و در 5 تا 10% از موارد BWSجهش هایی مشاهده شده است . حدود 15% موارد BWSخویشاوندی هستند و جهش های CDKN1Cدر حدود نیمی از این موارد دیده شده است . افزون بر خطاهای نقش گذاری در DMR1و DMR2، مکانیسم های دیگری را می توان برای BWSبرشمرد: 1) دوتایی های مشتق شده ی پدری مریوط به کروموزوم 11p5(این موارد نخستین بار در لوکوس BWSشناسایی شد). 2)دیزومی تک والدی پدری برای کروموزوم 11 به طور تغییرناپذیر حاضر در شکل موزائیک و اغلب همراه با هیپوگلیسمی نوزادی و همی-هیپرتروفی ، و نیز همراه با بیشترین خطر(حدود25%) برای تومورهای جنینی به ویژه تومور ویلمز 3) جابجایی متعادل وراثتی مادری درگیردر باز آری های11p15.