آمار بازدیدکنندگان

2290888
امروز
دیروز
کل
401
1271
2290888
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان انجلمن (AS) :

نشانگان انجلمن که با فراوانی حدود 1 در 15000 تولد رخ می دهد ، با ویژگی های مشتمل بر صرع ، مشکلات شدید یادگیری ، نامتعادلی یا بی تعادلی در راه رفتن و ظاهر شاد مشخص می شود . 70% افراد مبتلا بهAS، دارای یک حذف میان نهاده از همان ناحیه از کروموزوم 15q11-q13هستند که درگیر PWS(سندروم پرادرویلی) است، که البته در این مورد در هومولوگ مشتق شده ی مادری قرار دارد. افزون بر این ، معلوم شده است که 5% از دیگر مبتلایان بهAS، از دیزومی تک والدی پدری منشأ گرفته اند. برخلاف PWS، ویژگی های ASناشی از حذف یک ژن منفرد، یعنی UBE3A، است . تا 10% افراد مبتلا به این نشانگان نیز جهش هایی در UBE3A، یکی از ژن های اوبی کوئیتین دارند که به نظر می رسد از کروموزوم15 مشتق شده از مادر که به شکل ترجیحی یا انحصاری در مغز بیان می شود ، شناسایی شده است . این که چگونه جهش هایی در UBE3Aبه ویژگی های مشاهده شده در افراد مبتلا به نشانگان انجلمن منجر می گردد، ناشناخته است . هرچند میانجیگری اوبی کوئیتین می تواند در قلمرو تکوین پروتئین ها در سیستم عصبی مرکزی  و در مراحل نمو و تکوین ، بویژه جایی که UBE3Aبا بیشترین میزان (عمدتاً هیپوکامپ و سلول های پورکنژ مخچه) بیان می شود، وارد باشد . UBE3Aتحت کنترل AS ICRاست ، که توسط آنالیز مبتلایان به ASواجد ریز حذف های متعدد و متفاوت ، به فاصله اندکی در بالادست  SNURF/SNRPNنقشه کشی شده است. حدود2% از مبتلایان به PWSو تقریباً 5% از مبتلایان به AS، دارای ناهنجاری هایی در خود ICRهستند . این مبتلایان گرایش به خفیف ترین فنوتیپ دارند . گروه اخیر، بر خلاف سه گروه دیگر، با خطر بازگشت یا بازآمدی ناهنجاری همراه هستند . در موردAS، چنان چه مادر همان جهشی را که کودک حمل می کند ، دارا باشد ، خطر بازگشت 50% است، اما چنانچه آزمون های این فرد مؤنث برای جهش منفی باشد، به دلیل موزاییسم گونادی خطر بازگشت قابل ملاحظه یی وجود خواهد داشت . خانواده های نادری گزارش شده اند که در آن ها از بخش نزدیک بازوی بلند کروموزوم 15 واقع در قلمرو این دو نشانگان درگیر، یک جابجایی تفکیک شده است . بسته به اینکه جابجایی توسط پدر یا مادر انتقال یابد ، فرزندان مبتلا در درون خانواده ، PWSیا ASخواهند داشت. در حدود 10%  از موارد ASنقص مولکولی ناشناخته است . اما در برخی از این موارد اظهاری ، با وجود فنوتیپ مشابه، می توانند تشخیص متفاوتی داشته باشند. در بسیاری از آزمایشگاه های خدماتی ژنتیکی برای تشخیص هر دو نشانگان ، یک آزمون ساده DNAاستفاده می شود.