ناهنجاری های چرخه اوره:

چرخه اوره یک مسیرمتابولیکی پنج مرحله یی است که به شکل عمده در سلول های کبدی برای حذف نیتروژن بی مصرف و زاید از گروه های آمینی اسیدهای امینه برخاسته از روگرد یا برگردانی طبیعی پروتئین رخ می دهد. این رویکرد ، دو مولکول آمونیاک و یک مولکول بیکربنات را به اوره تبدیل می کند . کمبودهای آنزیمی در چرخه اوره به عدم تحمل نسبت به پروتئین به دلیل تجمع آمونیاک در بدن ، یا آنچه به نام افزایش آمونیاک خوانده می شود، منجر می شود. مقادیر افزایش یافته آمونیاک برای دستگاه عصبی مرکزی سمی است و می تواند به از هوش رفتن یا اغما ، همراه با برخی ناهنجاری های چرخه اوره و اگر درمان نشده باقی بماند، به مرگ منجر می شود. ناهنجاری های متنوع چرخه اوره ، بر روی هم کمیاب و به شکل انفرادی بسیار کمیاب هستند. همه ی آن ها، به استثنای کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز که وابسته بهXاست، به شکل ناهنجاری های مغلوب اتوزومی به ارث می رسند.