تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
بررسی علل ژنتیکی بیماری در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2663760
امروز
دیروز
کل
1183
1477
2663760
IP 3.235.172.213

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

ناهنجاری های چرخه اوره:

چرخه اوره یک مسیرمتابولیکی پنج مرحله یی است که به شکل عمده در سلول های کبدی برای حذف نیتروژن بی مصرف و زاید از گروه های آمینی اسیدهای امینه برخاسته از روگرد یا برگردانی طبیعی پروتئین رخ می دهد. این رویکرد ، دو مولکول آمونیاک و یک مولکول بیکربنات را به اوره تبدیل می کند . کمبودهای آنزیمی در چرخه اوره به عدم تحمل نسبت به پروتئین به دلیل تجمع آمونیاک در بدن ، یا آنچه به نام افزایش آمونیاک خوانده می شود، منجر می شود. مقادیر افزایش یافته آمونیاک برای دستگاه عصبی مرکزی سمی است و می تواند به از هوش رفتن یا اغما ، همراه با برخی ناهنجاری های چرخه اوره و اگر درمان نشده باقی بماند، به مرگ منجر می شود. ناهنجاری های متنوع چرخه اوره ، بر روی هم کمیاب و به شکل انفرادی بسیار کمیاب هستند. همه ی آن ها، به استثنای کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز که وابسته بهXاست، به شکل ناهنجاری های مغلوب اتوزومی به ارث می رسند.