آمار بازدیدکنندگان

2290821
امروز
دیروز
کل
334
1271
2290821
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندروم فانکونی(Fanconi syndrome)

بیماری لوله های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادراردفع می شوند.

لوله های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بی‌کربنات(اسیدوزتوبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم که کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامینD سبب نرمی استخوانمی گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان هاضروری است.

نام این بیماری (البته اشتباها) از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با کمخونی فانکونی اشتباه گرفت.

ویژگی های بالینی:

ویژگی های بالینی اسیدوز لوله پروکسیمال کلیوی شامل:

  • پر ادراری، عطش و کم آبی بدن
  • نرمی استخوان در بچه ها و استئومالاسی در بزرگسالان
  • اختلال در رشد
  • اسیدوز
  • کاهش پتاسیم
  • افزایش کلر

دیگر ویژگی های کلی اختلال عمل لوله های پروکسیمال در سندروم فانکونی عبارتند از:

  • کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار
  • وجود گلوکز در ادرار
  • وجود پروتئین در ادرار / وجود اسید آمینه در ادرار
  • افزایش اسید اوریک در ادرار

عوامل ایجاد بیماری

این بیماری به دو صورت ارثی و اکتسابی بروز می کند . بر خلاف بیماری هارت ناپو شرایط مربوط به لوله های کلیوی، سندروم فانکونی روی انتقال مواد مختلف اثر می گذارد و بنابراین نمی توان نقص در یک کانال بخصوص نفرون را عامل در نظر گرفت بلکه نقص کلی در عملکرد لوله های پروکسیمال وجود دارد. بیماری های زمینه ای مختلفی در سندروم فانکونی وجود دارد که می تواند موروثی، مادرزادی و یا اکتسابی باشند.

عوامل موروثی

سیستینوزیس شایع ترین عامل سندروم فانکونی در کودکان است. دیگر عوامل شناخته شده عبارتند از: بیماری ویلسون(یک بیماری موروثی در رابطه با متابولیسم مس در بدن)، سندروم لاو(بیماری نادر ژنتیکی وابسته به جنس که چشم، مغز و کلیه را درگیر می کند)، تیروزینمی نوع یک، گالاکتوزمی، بیماری های ذخیره گلیکوژن و بیماری عدم تحمل فروکتوز.

عوامل اکتسابی

عواملی که ممکن است باعث اکتساب این بیماری در مراحل بعدی زندگی شوند شامل:

  • خوردن تتراسایکلین تاریخ گذشته
  • داروهایی مانند تنوفوویر(tenofovir) ، جنتامایسین و سیس پلاتین

بیماران مبتلا به HIV به علت استفاده از داروهای ضد رتروویروسهامثل تنوفوویر وDidanosine به طور ثانویه به سندروم فانکونی مبتلا می شوند. مسمومیت با سرب و سایر فلزات سنگین نیز به سندروم فانکونی منجر می شود. گاموپاتی های منوکلونال ناشناخته هم شرایط ایجاد این بیماری را دارند. مولتیپل میلوما نیز عامل شناخته شده ای برای ایجاد این سندروم است.

درمان

درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتاً شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بی‌کربنات(.هدف از درمان در حد امکان اصلاح بیماری زمینه ای در انواع ثانویه بهمراه نگهداری بیکربنات و پتاسیم و فسفات (جهت جلوگیری ازهیپوفسفاتمیک ریکتز) در حد طبیعی و اصلاح اسیدوز ناشی از بیماری است که اساس ان بر تجویز بیکربنات میباشد لازم به ذکر است که در این بیماران باید جهت اصلاح اسیدوز از مقادیر بالاتر مواد قلیائی استفاده شود بطوری که تا 20 میلی اکیوالان به ازای هر کیلو وزن بدن از محلول بی سیترا یا ژول جهت اصلاح اسیدوز مورد نیاز است اضافه کردن مکمل فسفات به درمان الزامی است.