آمار بازدیدکنندگان

2146591
امروز
دیروز
کل
1478
1025
2146591
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندروم روبین اشتاین


سندرم روبین اشتاین - طیبی(Rubistein - Taybi Syndrome) یا
)Broad thumb Broad hallux Syndrome(


اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا،بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و كمانی، مژه های بلند، كاهش رشد ماگزیلا، كام باریك و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، كوچكی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و كلامی توصیف گردید. اكثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی كروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای كوچكی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجودجهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است كه بهعلت تاخیر تكلم مراجعه نموده است. در معاینه كوچكی سر، كاهش رشد و كام باریك وبلند، دندان های میخی شكل، بینی برجسته، لب بالای نازك، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف،پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و كلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسكن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیك و آزمایشات روتین طبیعی بود.