آمار بازدیدکنندگان

2146625
امروز
دیروز
کل
1512
1025
2146625
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان ویلیامز:

این نشانگان بدلیل حذف ریز کروموزومی در کروموزوم7q11رخ میدهد وتشخیص آن را میتوان با آزمایش FISH تایید کرد.

فنوتیپ بالینی نخستین بار توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش و سپس توسط بیورن کامل شد(گاهی بنام نشانگان ویلیامز-بیورن شناخته می شود).

هیپرکلسمی یک مشخصه ی متغیر در دوران بچگی بوده و گاهی مزمن میَ شود. حال آنکه تنگی آئورت فوق دریچه ای(SVAS) و تنگی شریان محیطی ریه ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ هستند.

ناکافی بودن هاپلوییدی در7q11به فقدان یک نسخه از ژن کد کننده الاستین ، از اجزای بافت پیوندی منجر می شود که احتمالا عامل مسبب SVASو مشکلات عروقی است که در دوران میانسالی رایج اند.

افراد مبتلا شکل مشخصی با قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده دارند. همچنین رفتار ویژه خود را دارند. به این ترتیب که در دوران بچگی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی ، معروف به سبک پارتی کوکتل اند، اما در عوض هنگام بلوغ منزوی و حساس هستند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده اند، به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند و اکثریت چشمگیر آنها تولید مثل جنسی ندارند، اما انتقال والد، فرزند گزارش شده است.