تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2799435
امروز
دیروز
کل
857
1556
2799435
IP 3.236.204.251

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان ویلیامز:

این نشانگان بدلیل حذف ریز کروموزومی در کروموزوم7q11رخ میدهد وتشخیص آن را میتوان با آزمایش FISH تایید کرد.

فنوتیپ بالینی نخستین بار توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش و سپس توسط بیورن کامل شد(گاهی بنام نشانگان ویلیامز-بیورن شناخته می شود).

هیپرکلسمی یک مشخصه ی متغیر در دوران بچگی بوده و گاهی مزمن میَ شود. حال آنکه تنگی آئورت فوق دریچه ای(SVAS) و تنگی شریان محیطی ریه ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ هستند.

ناکافی بودن هاپلوییدی در7q11به فقدان یک نسخه از ژن کد کننده الاستین ، از اجزای بافت پیوندی منجر می شود که احتمالا عامل مسبب SVASو مشکلات عروقی است که در دوران میانسالی رایج اند.

افراد مبتلا شکل مشخصی با قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده دارند. همچنین رفتار ویژه خود را دارند. به این ترتیب که در دوران بچگی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی ، معروف به سبک پارتی کوکتل اند، اما در عوض هنگام بلوغ منزوی و حساس هستند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده اند، به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند و اکثریت چشمگیر آنها تولید مثل جنسی ندارند، اما انتقال والد، فرزند گزارش شده است.