آمار بازدیدکنندگان

2421072
امروز
دیروز
کل
231
886
2421072
IP 18.207.137.4

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندرم فريادگربه یاکرای دوشات(ریزحذفی5q)

Cridu Chat Syndrome

وقتی گریه نوزاد شبیه صدای گربه است

سندرم صدای گربه، بیماری است که در اثر از بین رفتن قسمتی از کروموزوم شماره 5 به وجود می آید. این سندروم جز اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی محسوب می شود که طی آن نوزادان متولد شده با این مشکل، با صدایی با فرکانس بالا گریه می کنند و صدای گریه آنها شبیه صدای گربه می باشد. به همین دلیل نام این بیماری را سندروم صدای گربه گذاشته اند.

نوزادان مبتلا به این بیماری با ناتوانی و تاخیر در رشد مواجه هستند.

 علایم سندروم صدای گربه :

- مشخص ترین علامت این بیماری، صدای گریه این کودکان است که بسیار شبیه به صدای گربه می باشد. این صدا به دلیل بروز مشکلاتی در سیستم عصبی و مشکلات حنجره این نوزادان می باشد.

- مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکلات در بلع و مکیدن

- وزن کم هنگام تولد و تاخیر در رشد

- مشکلات رفتاری از قبیل بیش فعالی و پرخاشگری، کج خلقی و حرکات تکراری

- ویژگی های غیرعادی در صورت این افراد که در طی گذشت زمان تغییر می کند.

- این افراد معمولا کنترل آب دهان خود را ندارند و آب دهانشان بی اختیار سرازیر می شود.

در این سندروم، انتهای کروموزوم شماره 5 می افتد و فرد مبتلا، ژن های مربوط به آن قسمت جدا شده را از دست می دهد

- یبوست

- کوچک بودن سر و ناحیه فک آنها

- بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هایپر تلوریسم)

- چانه کوچک عقب رفته ( میکروگناسی)

- خطوط مشخص کف دست

- داشتن سر کوچک(میکروسفالی)

- صورت گرد

- پیچیدگی پوست روی پلک های بالا

- سقف دهان بلند

- پل بینی کوتاه

- عقب ماندگی ذهنی

- انگشتان کوتاه

- استرابیسم(لوچی چشم)

- گوش هایی که پایین تر از حد طبیعی در طرفین صورت قرارگرفته اند.

- نقص هایی در سیستم گردش خون مانند نقص در ناحیه قلب و مجرای شریانی

علایمی که احتمال بروز آنها کمتر می باشد شامل موارد زیر می باشد :

-شکاف کام یا شکاف لب

- دیس پلازی غده تیموس

- مشکلاتی در بیضه نوزادان پسر

- ناهنجاری های کلیوی مثل کلیه نعل اسبی و یا هیدرونفروز

نکته مهم این است که افراد مبتلا به سندروم صدای گربه، قادر به تولیدمثل و باروری می باشند؛ مثلا زنان مبتلا به سن بلوغ می رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند.

در مردان تنها کوچکی بیضه ها گزارش شده است، اما قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می باشند.

شکل ظاهری صورت این بیماران در زمان نوجوانی تغییر خواهد کرد. پل بینی بالا رفته و پیچیدگی که پوست بالای پلک ها دارد، وضوح خود را از دست خواهد داد.

سر بیمار از حالت طبیعی خود خارج شده و کوچک تر باقی خواهد ماند، اما به وضوح قابل تشخیص نیست.

 از دیگر خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود عبارتند از:

- آسیب های شنوایی خفیف

- مشکلات بینایی خفیف

- لوچی چشم

- هیپوتونی (کشش) عضلانی پایین

تغییرات ژنتیکی در این سندروم چگونه می باشد؟     

همانطور که می دانید کروموزوم های هر سلول غیر جنسی انسان 46 عدد می باشد (23 جفت). هر جفت شامل دو کروموزوم می باشد که بیشتر کروموزوم ها مانند حرفx  انگلیسی در کنار یکدیگر قرار گرفته اند.

در این سندروم، انتهای کروموزوم شماره 5 می افتد و فرد مبتلا، ژن های مربوط به آن قسمت جدا شده را از دست می دهد.

بنابراین تاخیر رشد و ناتوانی های فکری او به دلیل از دست دادن ژن های آن قسمت می باشد.

 آیا سندروم صدای گربه ارثی است؟

بسیاری از افراد مبتلا، این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث نبرده اند، یعنی با وجود داشتن پدر و مادری سالم، فرزندشان به این بیماری مبتلا بوده است. در حقیقت به علت رویداد تصادفی که در تشکیل سلول جنسی (تخمک و یا اسپرم) اتفاق افتاده است، جنین دچار مشکل می شود.

سابقه خانوادگی در این بیماری نقش مهمی را ایفا نمی کند.

 تشخیص سندروم صدای گربه :

پزشک متخصص پس از بررسی های لازم، معاینات مربوطه را انجام می دهد.

همچنین آزمون های ژنتیکی می توانند به تشخیص این ناهنجاری کرومووزمی منجر شوند.

در برخی موارد هم از جمجمه بیمار تصویربرداری با اشعهx انجام می هند تا این بیماری تشخیص داده شود.

به دلیل اینکه این بیماری اختلال کروموزومی است و سابقه خانوادگی (ارثی) کمتر در آن دخیل است، پیشگیری خاصی برای عدم ابتلا به آن وجود ندارد

درمان سندروم صدای گربه:

متاسفانه درمان قطعی و مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با انجام مواردی می توان با این بیماری دست و پنجه نرم کرد.

راه های توانبخشی برای این بیماری می تواند شامل موارد زیر باشد:

- فیزیوتراپی

- گفتار درمانی

- کار درمانی

- شنوایی سنجی

- رفتار درمانی

 

پدر و مادری که یک بچه مبتلا به سندروم صدای گربه دارند، اگر قصد بچه دارشدن مجدد را دارند، باید مشاوره ژنتیکانجام دهند تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره 5 هر یک از والدین وجود دارد. ، بررسی شود و به آنها اطلاع داده شود و اگر هم مشکلی نباشد، باید تحت نظر پزشک و رعایت توصیه های بهداشتی اقدام به بچه دارشدن مجدد بگیرند.

 به دلیل اینکه این بیماری اختلال کروموزومی است و سابقه خانوادگی ارثی کمتر در آن دخیل است، پیشگیری خاصی برای عدم ابتلا به آن وجود ندارد.