آمار بازدیدکنندگان

2146700
امروز
دیروز
کل
1587
1025
2146700
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome):

 یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (mandibulofacial dysostosis)  یک بیماری نادراتوزوم غالب است که با بدشکلیهای جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجودنداشتن استخوانهای گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱در هر ۵۰۰۰۰تولد یافت می‌شود. خصوصیت های فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلکهای پایین و گوشهای بدشکل یا عدم وجود گوش.

تظاهرات بالینی :

هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین(down slanted )یا anti-mongoloid  )وشکاف در قوس زیگوماتیک از
شایع­ترین یافته­‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­ های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبومایا به ­صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه(ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ ها و شکاف کام نیز از نشانه­‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته­‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵تا ۵۰درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­ های گوش میانیمی­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن(Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ ها دیده می­شوند. شکاف کام در ۲۵تا ۳۳درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ ها و بزرگی دهان از سایر یافته­‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژنو دندان­های جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد.  عقب ماندگی ذهنی در ۵٪بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند. بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی(Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی(Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی(Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

توارث

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰٪موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نامTCOF1 در سال ۱۹۹۶شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-33/1 قرار دارد.

پیش آگهی

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­شود، اما مطالعات نشان داده ­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.

منشأ نامگذاری

بعد از اینکه یک جراح و چشم پزشک انگلیسی به نام ادوارد تریچر کالینز(Edward Treacher Collins) (مرگ: در ۱۹۳۲)، بیماری  را در سال ۱۹۰۰کشف کرد به افتخار او این نام را بر این بیماری نهادند در سال ۱۹۴۹آدولف فرانسچتی و دیوید کلین طبق مشاهداتشان نام دیسوستوز ماندیبولو فاشیال را بر آن نهادند که بیشتر خصوصیات بالینی آن را توصیف می‌کند.