سندرم بلوم(Bloom’s Syndrome)  :

یک بیماری نادرارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً برروی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد.

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشیدتشدید می‌یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت‌های باکتریال به علت نقص ایمنی. این سندرم شامل قرمزی و تلانژکتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قدو حساسیت به نور آفتاب است. عفونت‌های عود کننده (اوتیت میانی و ذات الریه) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیریننیز شایع است.

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند. مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائسگی زودرس می‌شوند. اغلب مرگ و میرها نیز به علت سرطان (اپیتلیال، هماتوپویتیک، لنفوئید، بافت هم‌بند، سلول‌های زاینده، سیستم عصبیو کلیه) که در سنین جوانی رخ می‌دهد، می‌باشد. کمتر از ۳۰۰مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده است.

این سندرم جزء بیماریهای نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است. نتایج بررسی‌های پژوهشگران دانشگاه «دیویس» در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنیکه باعث می‌شود زنجیره دو رشتهDNA همانند رشته‌های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز «سندروم بلوم» است. محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر «سندروم بلوم» نوعی جهش ژنی است که رشته‌های زنجیره‌ایDNA را از هم باز می‌کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی کهDNA آسیب می‌بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می‌کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که «اتصال هالیدی» نام دارد، در رشته سالم تنیده می‌شود. در ارگانیسم‌های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می‌شود و کروموزم‌های همراه کاملاً جدا می‌شوند. این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن کهBlm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می‌شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم‌ها در مکان‌های اشتباه قرار گیرند. در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می‌شوند، رشته‌هایDNA که این کروموزم‌ها را شکل می‌دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می‌گیرند.