آمار بازدیدکنندگان

2439895
امروز
دیروز
کل
933
1208
2439895
IP 18.206.194.210

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندرم آپرت :

تعريف: سندرم آپرت اختلال ژنتيكي صورت جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتيكي بر روي كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ مي دهد. معمولاً تاريخچه خانوادگي در سندرم آپرت وجود ندارد. در ايالات متحده تقريباً 15.5 نفر از هر يك ميليون تولد و در مردم آسيا 22.3 از هر يك ميليون تولد و در مردم اسپانيا 7.8 از هر يك ميليون تولد به اين بيماري مبتلا مي شوند.

علت : شواهد مبني بر دخالت ژنتيك در بروز اين سندرم است اما هنوز مجموعه عواملي كه منجر به اين سندرم مي شود ناشناخته است. تحقيقات نشان داده است كه بازوي بلند كروموزوم 10 موقعيت مستعدي براي ناهنجاري كروموزوم است. 20 تا 40 درصد افراد مبتلا به اين سندرم هيچ تاريخچه خانوادگي از اين بيماري ندارند و تنها توجيه اين رويداد يك جهش تازه مي باشد.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص هاي مشهود در صورت و اعضاي بدن براحتي قابل شناسايي هستند.

-
بسته شدن زودرس درزهاي جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهاي جمجمه ايي بطور كامل بسته نشده است اين امر اجازه رشد سر را به كودك مي دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اينكه كودك متولد شود درزهاي جمجمه ايي بهم جوش خورده اند.

-
هيپوپلازي استخوانهاي ميان صورت: استخوان هاي ميان صورت بخوبي رشد نكرده اند و اين در حالي است كه فك پايين و پيشاني رشد طبيعي خود را دارند و اين امر سبب مي گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بيني فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زياد بوده و اغلب بر آمده بنظر مي رسد (اگزوفتالمي).

-
پيوستگي انگشت: در اين حالت دومين و سومين و چهارمين و حتي پنجمين انگشت دست به هم چسبيده اند.

-
چسبندگي نخاعي گردني: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخي از استخوانهاي گردن به هم چسبيده اند.

ممكن است ساير مشكلات جسمي از قبيل نقص كليه و قلب نيز همراه با سندرم آپرت بروز كند. به علت بسته شدن زود هنگام درزهاي جمجمه ايي فشار داخل جمجمه افزايش يافته و گاهي اوقات منجر به عقب نقص ذهني مي گردد.

تشخيص: هنگامي كه كودك مبتلا متولد مي شود در همان ابتداي تولد بوسطه علائم مشهود در ظاهر وي اين سندرم قابل تشخيص است. علائمي از قبيل صورت مقعر، گونه هاي صاف، بيني كوتاه، چشم هاي از حدقه بيرون زده، پيوستگي انگشت دستان تشخيص اين سندرم را آسان مي كند.

درمان: روش جراحي به اصلاح برخي از علائم كمك مي كند.

اصلاح جوش خوردگي درزهاي جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانيوتومي روش مناسبي براي اين امر مي باشد.
جداسازي انگشتان به منظور ايجاد ظاهر بهتر- اين امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمي گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت مي گيرد. براي امکان استخوان سازي دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.