آمار بازدیدکنندگان

2354601
امروز
دیروز
کل
330
1024
2354601
IP 18.205.176.100

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

تومور ویلمز:

برخی از کودکان مبتلا به نئوپلاسم جنینی کمیاب کلیه معروف به تومورویلمز (یا هیپرنفروما) به آنیریدیا(فقدان عنبیه) ، ناهنجاری های تناسلی و عقب افتادگی رشد و تکامل نیز مبتلا هستند . این ترکیب از علائم را بعنوان نشانگان WAGRمی شناسند .آنالیز کروموزوم در این کودکان حذف بینابینی از کروموزوم 11P13را آشکار کرد . بررسی های  مولکولی چندین ژن را در درون این حذف شدگی شناسایی کرده است . فقدان یکی از این ژن ها ،PAX6مسؤول بروز آنیریدیا است و با آنالیز پروپ FISH(یا آنالیز مستقیم در موارد آنیریدیای خالص ) تأیید و مشخص می گردد. از دست رفتن ژن دیگری WT1موجب بروز تومور ویلمز می شود . امروزه این اطلاعات برای پیش بینی اینکه آیا کودک تازه تشخیص داده شده ای با حذف 11p15در خطر بروز تومور ویلمز قرار دارد، استفاده می شود . این کار را می تونا با آنالیز جداگانه ی FISHبا استفاده از پروپ اختصاصی WT1انجام داد . عدم دورگه شدن WT1با جایگاه حذف نشان می دهد که خطر بروز تومور ویلمز بالاست . شایان ذکر است که برخلاف رتینوبلاستوما ، جنبه های ژنتیکی تومورویلمز بسیار پیچیده بوده و با چندین لوکوس اتوزومی متفاوت درگیر است .[ با این همه ، یافته هایی که براساس مطالعه نشانگان های ریزحذفی بدست آمده اند ، در جدایی و استخراج ژن های مسبب دو تومور جنینی بسیار ارزشمند است ].