آمار بازدیدکنندگان

2383813
امروز
دیروز
کل
235
815
2383813
IP 18.207.136.184

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری گاشر:

بیماری گاشر رایج ترین اسفنگولیپیدوز است و مانند بیماری تای ساکس با فراوانی نسبتاً افزایش یافته ای در بین افراد نیاکان یهودی اشکنازی رخ می دهد.بر اساس سن شروع 2تیپ اصلی وجود دارد .

در تیپ1 ، یا تیپ بزرگسالی که شکل رایج تر بیماری گاشر است، افراد مبتلا با ویژگی هایی مشتمل با دوره های تب و درد اندام، مفصل و تنه و تمایل به شکستگی های آسیب شناختی تظاهر می یابند. معاینه بالینی معمولاً طحال و کبد بزرگ شده یی را نشان می دهد.مبتلایان اغلب کم خونی خفیف و تغییرات پرتوXدر تنه مهره ها و استخوان ران نزدیک را نشان می دهند.دستگاه اعصاب مرکزی نیز کم توان است.

در تیپ2، یا بیماری گاشر نوزادی ، اصلی ترین ویژگی ، درگیری عصبی مرکزی است. نوزادان مبتلا به طور معمول بین3تا6ماهگی با نارسایی در رشد و بزرگی کبد و طحال تظاهر می یابند. آن ها در6ماهگی، شروع به نشان دادن پسرفت نموی و تکوینی و زوال عصب شناختی همراه با حالت سفتی و اسپنامی و تشنج می کنندکه به عفونت ریوی بازگشت کننده و مرگ در سال دوم منجر می شود.

تشخیص بیماری گاشر با کاهش فعالیت آنزیم گلوکوزیل سرامید بتا –گلوکوزیداز در سلول های سفیدخونی یا فیبروبلاست های کشت داده شده مورد تأیید واقع می شود .

درمان مبتلایان تیپ1 مشتمل بر تسکین علامتی درد است. افزون بر این، برخی مواقع نیاز به برداشتن طحال بزرگ ، به منظور جلوگیری از کم خونی ثانویه به دلیل شکستن زودرس سلول های قرمز خونی می باشد، وضعیتی که به عنوان فعالی طحال یا هایپراسپلینیسم شناخته می شود.تلاش های اولیه برای درمان بزرگسالان مبتلا به بیماری گاشر با درمان جایگزینی آنزیم به دلیل مشکل در تهیه مقادیر کافی آنزیم و هدف گیری جایگاه های مناسب،با موفقیت اندکی همراه بود . با وجود این ، تغییر و تعدیل بتا-گلوکزیداز با اضافه کردن مانوز-6- فسفات که آنزیم را به سمت لیزوزوم های درشت خواری هدف گیری می کند، به تسکین چشمگیر نشانه ها و برگشت و بزرگ شدن احشا در افراد مبتلا منجر شده است.هزینه درمان ، البته گران بوده و رژیم غذایی با دوزهای کمتر و روش های متناوب و بدیل برای هدف گیری کارآمدتر آنزیم می تواند بیشتر منطقی باشد.