بیماری کاودن :

کاودن که به نشانگان هامارتوم چندگانه معروف است یک بیماری غالب اتوزومی و البته با تنوع بالایی است . پولیپ های روده یی –معدی در حدود نصف موارد مشاهده شده است و معمولاً هامارتوم خوش خیم یا آدنوم هستند . لیپوم چندگانه با فراوانی همانند رخ می دهد و مخاط دهانی ممکن است با ظاهر قلوه سنگ باشند. در این وضعیت ماکروسفالی یا بزرگی بیش از حد سر رایج است . با این وجود و مهم تر ، بروز بالایی(%50) از سرطان پستان در خانم ها که معمولاً در سن جوانی رخ می دهد و نیز کارسینوم تیرویید پستانک دار که حدود 7درصد موارد را مبتلا می کند ، مشاهده می شود . رخداد جهش هایی در ژن فرونشاننده تومور PTENدر کروموزوم 10q23که یک تیروزین فسفاتار را رمزدهی می کند ، موجب ایجاد بیماری کاودن می شود . همچنین در یک فنوتیپ مرتبط با ویژگی های هم پوشان فراوان که به افتخار بخش مربوط به

نشانگان Bannayan-Riley-Ruvalcabaنامگذاری شده است ، نشان داده شده است که در نسبت بالایی از موارد به دلیل رخداد جهش هایی در PTENبوده است .