آمار بازدیدکنندگان

2421048
امروز
دیروز
کل
207
886
2421048
IP 18.207.137.4

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

انسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوزلاکتیک و رویدادهای شبه ضربه یی(MELAS) :

این وضعیت فوق العاده متغیّر نخستین بار در سال 1984 مشخص شد و امروزه بعنوان یکی از رایج ترین ناهنجاری های میتوکندریایی شناخته می شود . قد کوتاه می تواند یک ویژگی محسوب شود ، اگرچه رویدادهای شبه ضربه یی هستند که این ناهنجاری میتوکندریایی ویژه را مشخص می کنند، با این وجود ، این رویدادها الزاماً در همه اعضای خانواده مبتلا رخ نمی دهد و زمانی که رویداد می افتند می توانند به شکل استفراغ ، سر درد یا مزاحمت های بینایی نمایان شوند و گاهی به فلج موقتی محدود به یک طرف بدن یا نیم بینایی[ کمبود دید در نصف میدان دید یک یا هر دو چشم ]، منجر می شوند.

یک ویژگی رایج موجود در MELAS دیابت شیرین نوع2 است و کاهش شنوایی حسی-عصبی( توصیف شده به عنوان دیابت و ناشنوایی با وراثت مادری) نیز ممکن است رخ دهد. ویژگی های بالینی آخر ، با رایج ترین جهش که یک جایگزینی هم جنس A>G در موقعیت3243 است همراه است که tRNA leucine UUR این رخداد در تقریباً 80درصد بیماران یافت می شود و با یک جایگزینی هم جنس T>C در موقعیت 3271 دنبال می شود که همچنین tRNA leucine UUR را مبتلا می کند.