تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2803174
امروز
دیروز
کل
424
1485
2803174
IP 3.224.127.143

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

انسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوزلاکتیک و رویدادهای شبه ضربه یی(MELAS) :

این وضعیت فوق العاده متغیّر نخستین بار در سال 1984 مشخص شد و امروزه بعنوان یکی از رایج ترین ناهنجاری های میتوکندریایی شناخته می شود . قد کوتاه می تواند یک ویژگی محسوب شود ، اگرچه رویدادهای شبه ضربه یی هستند که این ناهنجاری میتوکندریایی ویژه را مشخص می کنند، با این وجود ، این رویدادها الزاماً در همه اعضای خانواده مبتلا رخ نمی دهد و زمانی که رویداد می افتند می توانند به شکل استفراغ ، سر درد یا مزاحمت های بینایی نمایان شوند و گاهی به فلج موقتی محدود به یک طرف بدن یا نیم بینایی[ کمبود دید در نصف میدان دید یک یا هر دو چشم ]، منجر می شوند.

یک ویژگی رایج موجود در MELAS دیابت شیرین نوع2 است و کاهش شنوایی حسی-عصبی( توصیف شده به عنوان دیابت و ناشنوایی با وراثت مادری) نیز ممکن است رخ دهد. ویژگی های بالینی آخر ، با رایج ترین جهش که یک جایگزینی هم جنس A>G در موقعیت3243 است همراه است که tRNA leucine UUR این رخداد در تقریباً 80درصد بیماران یافت می شود و با یک جایگزینی هم جنس T>C در موقعیت 3271 دنبال می شود که همچنین tRNA leucine UUR را مبتلا می کند.