آمار بازدیدکنندگان

2383848
امروز
دیروز
کل
270
815
2383848
IP 18.207.136.184

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

اتاکسی تلانژکتازی
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علائمی چون با نقص ایمنی توام ، آتاکسیمخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی ، آپراکسی چشمی - حرکتی ، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد
آتاکسی علامت اولیه و کلاسیک بیماری است کهاز هنگام راه رفتن شروع می شود، بتدریج پیشرفت کردهودرسنین١٠ تا ١۵سالگی بیمار زمین گیر و نیازمندصندلی چرخدار می شـود تکلم کند و آهسته(شمرده شمرده صحبت کردن) از سنین ۵-۴سالگیشروع و بتدریج با افزایش سن شدیدتر و بارزتر میشود.
آپراکسی چشم یعنی تاخیر حرکت چشم نسبت بهحرکت سر در یک جهت تقریبا در همه بیماران رویمی دهد . در یک سوم موارد نقص ایمنی شدید است ویک سوم موارد نقص ایمنی متوسط و در یک سومدیگر نقص ایمنی خفیف است.