آمار بازدیدکنندگان

2146711
امروز
دیروز
کل
1598
1025
2146711
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی:

تقریباً 1درصد از افرادی که به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند ، بر اساس الگوی وراثت غالب اتوزومی یک ناهنجاری به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) به این بیماری مبتلا می شوند . در مبتلایان شمار فراوانی پولیپ روده بزرگ شکل می گیرد که می توانند سراسر روده را در برگیرند. این پولیپ ها در معرض خطر بالایی از تغییر کارسینوماتوز قرار می گیرند که در بش از90% افراد واجدFAP، سرانجام سرطان روده ایجاد می شود. شناسایی فرد واجد FAPو دارای یک حذف میادنهاده مربوط به ناحیه ویژه یی 5q21منجر به نمایش پیوستگی FAPبه نشانگرهای DNAدر آن ناحیه شد.مطالعات بعدی به جداسازی ژن پولیپوز کلی آدنوماتوز(APC) منجر شد.آتالیز نشانگرهای متصل به ژن APCدر سرطان های مربوط به افرادی که ژن مربوط با این ناهنجاری را به ارث برده اند ، رخداد LOHرا به نمایش نهاد، مشاهده یی که مکانیسم مشابهی از کارکرد ژن را در پیدایش این نوع از سرطان روده پیشنهاد می کند. مطالعات انجام گرفته روی مواد توموری مربوط به شکل رایج سرطان روده که وراثتی نیست در ناحیه5q، LOHهمانندی را نشان داده است که در آن ژن FAPدر آدنوم و نیز کارسینوم کولون که به شکل پراکنده رخ می دهد ، به ترتیب در40% و70% حذف شده است. رخدادLOHهمچنین در شماری از جایگاه های متفاوت تومورهای سرطان کلون مشتمل بر نواحی 18q21-qterو 17p12-13گزارش شده اند، ناحیه دوم دربردارنده ژن TP53، نیز ژن دیگری در 5q21به نام جهش یافته در سرطان کولون(MCC) است که با پیدایش شکل رایج سرطان کولون در خلال فرایند چندمرحله یی سازگار است.

 

حذف شده در سرطان کولورکتال(DCC) :

در بیش از70% از کارسینوم کولورکتال حذف آللی در کروموزوم 18qمشاهده شده است .ژن نامزد اولیه و اصلی برای این ناحیه ، به نام حذف شده در کارسینوم کولورکتال (DCC)  خوانده می شود که شناسایی و همسانه سازی گردیده است و با خانواده ژن هایی که رمزدهی مولکول های برچسبیدگی سلولی را برعهده دارند، هومولوژی بالایی نشان می دهد. ژن DCCدر غشای مخاطی کولون طبیعی بیان می شود ، اما در کارسینوم کولورکتال بیان نمی شود یا در صورت بیان مقدار آن کاهش یافته است . در ارتباط باTP53جهش های سوماتیکی در ژن DCCاز آلل باقی مانده ، در برخی از سرطان ها که ژن بیان نمی شود رخ می دهد . هومولوژی شناخته شده پیشنهاد می نماید که از دست دادن DCCدر میانکنش های سلول –سلول و سلول –غشای پایه نقش دارد ، ویژگی هایی که در بدخیمی واضح ازبین می روند . با وجود این ،  تنها در نسبت کوچکی از سرطان های کولون ، جهش هایی در ژن DCCشناسایی شده است .ژن های دیگری که در تومورهای کولورکتال در این ناحیه حذف شده اند مشتمل بر DPC4(تغییریافته SMAD4) و JVI8(تغییر یافته به SMAD2) هستند.