تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2799469
امروز
دیروز
کل
891
1556
2799469
IP 3.236.204.251

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

ناهنجاری های متابولیسم لیپید

هیپرکلسترولمی خانوادگی(FH) :

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) حاوی مقادیر افزایش یافته کلسترول همراه با خطر چشمگیر برای پیشرفت بیماری شریان کرونری نارس هستند. آن ها می توانند در دوران کودکی یا بلوغ با رسوب و تجمع زیرپوستی لیپید تظاهر یابند که به نام گزانتوما شناخته می شود. براون و گلدستان با بررسی خانواده هایی که با بیماری شریان کرونری نارس تظاهر می یابند، زیست شناسی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین(LDL) و اساس آسیب شناختی FHرا معلوم کردند. سلول ها معمولا کلسترول خود را یا توسط سنتز کلسترول درون زاد یا با گرفتن کلسترول رژیم غذایی از گیرنده های LDLواقع در روی سطح سلول ها به دست می آورند. مقادیر کلسترول درون سلولی توسط یک سیستم پس خورد حفظ می شود، که کلسترول آزاد سنتز گیرنده LDLرا مهار کرده و نیز موجب کاهش سطح سنتز درون زای de novaکلسترول می شود.

سطوح بالای کلسترول در افراد مبتلا به FHبه دلیل کمبود یا کمبود کارکرد گیرنده های LDLاست که به افزایش سنتز کلسترول درون زاد منجر می شود.
در گیرنده LDLچهار نوع کارکردی یا رده اصلی جهش شناسایی شده است: 1) بیوسنتز کاهش یافته یا ناقص گیرنده
2) انتقال کاهش یافته یا ناقص گیرنده از شبکه اندوپلاسمی به دستگاه گلژی 3) پیوند غیرطبیعی LDLبه گیرنده 4) رسوخ یا درونی شدن غیرطبیعیLDLبه وسیله ی گیرنده.

به عنوان نتیجه یی از اثرات بنیانگذار[ که پیش تر بحث شد ] در افراد مبتلا به FHاز گروه های نژادی معین ، جهش های ویژه رایج هستند.

محدودیت غذایی دریافت کلسترول و درمان دارویی، موجب کاهش سنتز درون زاد کلسترول با مهار آنزیم 3-هیدروکسیل-3- متیل گلوتاریل کوآنزیم آ (CoA) ردوکتاز می شود، عمده ترین را هکارهای درمانی به شمار می آیند. سطوح کلسترول در خانواده های مبتلا متغیر بوده و آزمون های لیپید ، لزوماً آنها را با جهش ها تعیین نمی کند. بنابراین استفاده از آزمون های ژنتیکی در سطح گسترده مورد توجه است. اگرچه اکثر جهش ها نامفهوم است که می تواند تفسیر نتایج را با دشواری هایی مواجه کند.