آمار بازدیدکنندگان

2261425
امروز
دیروز
کل
812
1470
2261425
IP 54.146.98.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

نشانگان ترنر(45.X):

این وضعیت ابتدا در سال 1983 توصیف شد. فقدان جسم بار ، یعنی حضور تنها یک کروموزوم X، در 1954 مشخص شد و تأیید سیتوژنتیکی آن در 1959 آشکار گردید. این ناهنجاری، هرچند در بارداری و سقط های خود به خودی  رایج است ، بروز بیماری در تولد های مؤنث پایین بوده و در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 است.

ویژگی های بالینی:

ویژگی های بالینی در هر زمان ، از بارداری تا دوران بلوغ وجود دارد. تشخیص نشانگان ترنر در سه ماهه ی دوم توسط اسکن معمولی اولتراسوند در حال افزایش است که می تواند ادم منتشره (هیدروپس) یا  وَرَم محدود به گردن( کیست نوکال یا ناحیه ی ضخیم شده نوکال) را آشکار سازد. بسیاری از بچه های مبتلا به نشانگان ترنر در لحظه تولد کاملاً طبیعی به نظر می رسند. بقیه ی موارد پس مانده ی اِدِم درون زهدانی با اندام های بادکرده و پرده ی گردنی نشان می دهند. یافته های دیگر شامل خط رویش مو ی پشتی(سر) پایین ، زوایای افزایش یافته ی شکل آرنج ها، متاکارپ های چهارم کوتاه ، افزایش زاویه ی نوک پستان ها و کوآرکتاسیون آئورت[یک ناهنجاری موضعی که با تغییر شکل مدیای آئورت و در نتیجه تنگ شدن مجرای رگ مشخص می شود] در 15% موارد می باشند.

هوش در مبتلایان به نشانگان ترنر طبیعی است.اگرچه بر اساس بررسی ها ، تفاوت هایی را در درک اجتماعی و مهارت های کارکرد اجرایی بسته به اینکه کروموزوم Xآنها منشأ مادری یا پدری داشته باشند، نشان می دهند.دو مشکل اصلی پزشکی در این ها قدکوتاه و ازبین رفتن کارکرد تخمدان است. قد کوتاه در اواسط دوران کودکی ظاهر شده و بدون درمان با هورمون رشد ، میانگین قد بالغین cm145 است.بخشی از کوتاه بودن قد به دلیل ناکافی بودن هاپلوئیدی برای ژن SHOXاست که در ناحیه ی اتوزومی کاذب قرار دارد. کمبود تخمدان در خلال نیمه دوم زندگی درون زهدانی آغاز و تقریباً به طور مطلق به آمنوره اولیه و ناباروری منجر می شود.درمان جایگزینی با استروژن را باید در دوره ی جوانی شروع کرد تا صفات ثانویه جنسی بروز یابد و از پوکی استخوان پیشگیری شود. برای زنان نشانگان ترنر به کمک لقاح بیرون زهدانی تخمک های دهنده امید بارداری وجود دارد.

یافته های کروموزومی:

مشخص شده است که نشانگان ترنر در80درصد موارد از فقدان کروموزوم جنسی ( Xیا Y) در میوز پدری ناشی می شود. در نسبت چشمگیری از افراد ، موزاییسم کروموزومی وجود دارد و آنهایی که دودمان سلولی طبیعی(46XX) دارند ، از شانس باروری برخوردارند. مواردی که در دودمان سلولی دوم خود مقداری از کروموزوم Yدارند، باید برای بدزایی گنادی احتمالی مورد بررسی قرار گیرند، گنادهای مذکر درون سلولی گاهی بدخیم شده و باید توسط جراحی برداشته شوند.