آمار بازدیدکنندگان

2261470
امروز
دیروز
کل
857
1470
2261470
IP 54.146.98.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

سندرم داون:

شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل تریزومی21می باشد.این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.
ازنظر تاریخچه:
پزشک به نام داون در سال 1866 علائم بیماری را بیان نمود و بخاطر شباهت ظاهری بخصوص چشمهای آنان به نژاد مغول، بیماری را به نام ابلهی مغولی(منگلیسم) نامگذاری کرد.
ولی باتوجه به اینکه این اسم ممکن است توهین تلقی شود، امروزه در نوشته های انگلیسی به نام سندرم داون یا تریزومی21نام می برند.
از نظر میزان بروز:
1در800کودک
از نظر عوارض:
عقب ماندگی ذهنی(iQ  بین30تا60)
بیماری قلبی مادرزادی 1در3نوزاد زنده متولد شده
بدشکلی آناتومیک متعدد(مثل آترزی دوازدهه)
لوکمی 15برابر بیشتر از افراد عادی
اهمیت تشخیص قبل از تولد سندرم داون:

1.بروز بالای سندرم داون در میان سایر بیماریهای ژنتیکی

2.سندرم داون عامل بیماریهای جسمی مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی است.
3.امروزه با بالا رفتن سن ازدواج و سن بارداری، افزایش بروز سندرم داون محتمل است.
4.دستیابی به روشهای تشخیص دقیق تر قبل از تولد
5.تاکیدWHO بر اهمیت تشخیص بیماریهای قبل تولد

بروز نشانگان داون در ارتباط با سن مادری:

سن مادر

احتمال بروز سندرم داون

20

1 در 1500

25

1 در 1350

30

1 در 900

35

1 در 400

36

1 در 300

37

1 در 250

38

1 در 200

39

1 در 150

40

1 در 100

41

1 در 85

42

1 در 65

43

1 در 50

44

1 در 40

45

1 در 30

دو روش تشخیص نقایص کروموزومی:

1.روش تهاجمی
2.روش غیرتهاجمی

روش تهاجمی:
الف: CVSبعد از هفته11(قبل از هفته11باعث ایجاد ناهنجاری در جنین میشود)
ب: آمنیوسنتز بعداز هفته15(قبل از هفته15خطر دیسترس تنفسی و پنومونی افزایش میابد)
روش غیرتهاجمی:
الف: آزمایشات بیوشیمیایی سرم و خون مادر
.AFP.HCG.PAPPA. βHCG
ب: آزمایشات سونوگرافی
شامل NT و نازال بن
ج: سن مادر در زمان بارداری
علائم سندرم دوان در سونوگرافی3ماهه اول:
الف:NTحدود 5/2بیشتر ازCRL
ب:تشخیصNT در 99% جنین ها در پایان هفته 12
ج:60تا70%جنین ها فاقد نازال بن
د:25%استخوان فک پایین کوتاه
ه:80%ناهنجاری سیاهرگی
علائم سندرم دوان در سونوگرافی3ماهه دوم:

 1.عدم تکامل تیغه بینی
2.افزایشNT
3.نقایص قلبی
4.آترزی دوازدهه
5.هیدرونفروس
6.کوتاهی استخوان ران و بیشتر از آن بازو
7.خمیدگی یاعدم تشکیل کامل مفصل میانی انگشت کوچک دست


ادغام آزمایشات بیوشیمیایی و سونوگرافی:
اندازه NT و نازال بن از طریق سونوگرافی و آزمایش بتاHCGوPAPPAدر هفته 11و14حاملگی تطبیق داده میشود و با 5%مثبت کاذب تا 85% تریزومی21را تخمین میزنند.

توجه داشته باشید:
وقتی کهNTاز 3/5بیشتر میشود، خطر ناهنجاری کروموزومی و نقایص عمده ساختاری قلب وNTD و سندرومهای ژنتیکی مشخص افزایش میابد.

غربالگری در زمان و روشهای مختلف:

1.در 3ماهه اول بارداری:

الف: تست ترکیبیPAPPAو بتاHCG

ب:تست ادغام شدهNT وPAPPA
2.در 3ماهه دوم بارداری:
الف: تست تریپل (AFP.UE3.HCG)
ب: تست چهار گانه(تست تریپل + اینهیبینA)
ج: تست ادغام شده(AFP.UE3.HCG. اینهیبینA)