آمار بازدیدکنندگان

2439894
امروز
دیروز
کل
932
1208
2439894
IP 18.206.194.210

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

آتروفی عضلانی نخاعی:

آتروفی عضلانی نخاعی(SMA) واژه یی است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMAبا تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود، مشخص می گردد.

سه شکل  SMA رایج دوران کودکی با بروز کلی تقریباً  1 در 10.000 و فراوانی حاملان 1 در 50 وجود دارد. از این میان ، شکل SMA Iرایج ترین و شدیدترین آن هاست.اگر سه تیپ در این جا توصیف شد، اما امروزه معلوم شده است که طیف بیماری یک تسلسل را شکل می دهد.

ویژگیهای بالینی:

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ1 (بیماری وردنیگ - هافمن):

کودکان مبتلا به شکل  SMA Iدر هنگام تولد یا 6 ماه اول زندگی هیپوتونی شدید و فقدان حرکت خودبه خودی یا غیراختیاری نشان می دهند.گاهی مادر باردار متوجه می شود که حرکات درون زهدانی جنینی هم در شدت و هم در فراوانی کاهش یافته است. این کودکان فعالیت هوشی طبیعی نشان داده ، اما ضعف شدید عضلانی آن ها که کارکرد بلع و تنفسی را متأثر می سازد، به مرگ در 2سال اول زندگی منجر می شود . تشخیص بوسیله ی الکترومیوگرافی تایید می شود و راه درمان مؤثر بیماری یا حتی به تأخیر انداختن میزان پیشرفت آن وجود ندارد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ2:

شدت کمتری از نوع 1 داشته و سن بروز بین ماه های 6 تا 18 است. همانند SMA I، ضعف عضلانی و هیپوتونی ویژگی های اصلی بیماری هستند. این کودکان اگرچه بدون کمک قادر به نشستن هستند ، اما هرگز قادر نیستند به شکل مستقل و بدون حمایت جابجا شوند. پیشرفت آهسته بوده و بیشتر کودکان تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ3 (بیماری کوگلبرگ - ولاندر):

در این شکل نسبتاً خفیف SMAدوران کودکی یا نوجوانی، سن بروز پس از 18ماهگی بوده و همه بیماران قادرند بدون حمایت راه بروند. پیشرفت آهسته ضعف عضلانی منجر به این می شود که بسیاری از افراد مبتلا در اوایل دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می گردند. با عفونت مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز[ خمیده شدن طرفی ستون مهره ها] که بوسیله ی ضعف عضلات نخاعی ایجاد می شود، بقای طولانی مدت به مخاطره می افتد.

ژنتیک بیماری:

هر سه تیپ SMAدوران کودکی ، وراثت مغلوب اتوزومی نشان می دهند.شکل های متعدد بسیار نادرترSMAنیز توصیف شده است و در میان این ها شکل های با بروز دوران بلوغ و دیرتر ، ممکن است الگوی وراثت غالب اتوزومی داشته باشند.SMAتیپ1 معمولاً درجه بالایی از همسازی درون خانوادگی نشان داده ، خواهر برادرهای مبتلا یک خط سیر بالینی تقریباً یکسانی را به نمایش می گذارند. در SMAتیپ2 و3، گوناگونی درون خویشاوندی می تواند کاملا مشخص باشد. در همه ی SMAهایی که در دوران بچگی بروز می کند، ژن عمده ی درگیر SMN1است.

نقشه کشی و استخراج ژن آتروفی عضلانی نخاعی:

با استفاده از آنالیز پیوستگی، در سال 1990 هر سه شکل دوران کودکیSMAبر روی بازوی بلند کروموزوم 5 تعیین نقشه گردید[ در پی آن بررسی پیوستگی و ،] تعیین جزئیات نقشه فیزیکی ، لوکوس بیماری را به ناحیه ی 1000کیلو بازی محدود کرد که متشکل از مضاعف شدگی وارونه ی 500kbبود. یکی از ژن ها که از ابتدا استخراج شدند به نام ژن NAIPکه پروتئین نورونی مهاری آپوپتوزیس را کد می کند، تقریباً 45% افراد مبتلا به SMAنوع1 وتا 20% مبتلایان بهSMAنوع2و3 حذف می شود.با این وجود ، برای هدف های ژنتیک مولکولی بالینی، این امر دیگر مرتبط به حساب نمی آید.

کاربردهای بالینی و چشم اندازهای آینده:

آزمون تشخیصی و همچنین آزمون پیش از تولد برای زوج هایی که آن را درخواست می کنند ، با این فرض که هر دو حامل باشند ، از اعتماد بالایی برخوردار است .

شناسایی حامل برمبنای تعیین تعداد رونوشت های ژن SMN1که در اگزون 7 هر فرد وجود دارد، استوار است . حدود 4درصد از جمعیت طبیعی دارای دو نسخه از SMN1در یک کروموزوم منفرد هستند . افزون بر این ، 2 درصد افراد دارای SMN1دارای یک جهش de novoهستند، بدین معنی که تنها یک والئد حامل است .به دلیل این دشواری ها ، آزمون حاصل SMAباید در محتوای رسمی و با مشاوره ی ژنتیک توسط متخصص کاملاً خبره ارایه شود.