آمار بازدیدکنندگان

2446724
امروز
دیروز
کل
162
400
2446724
IP 34.231.21.123

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

فنیل کتونوری: (PKU)

حروف P،Kو Uبه ترتیب از اول کلمه های Phenyl، Ketonو Ureaگرفته شده است. پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. نوزاد مبتلا ، به علت کمبود این آنزیم ، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است ، به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

فنیل آلانین از مواد ضروری برای سلامت انسان در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است. مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر ، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد.با وجود این، میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است. میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره یی فنیل آلانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه ،بر اساس سطح فنیل آلانین خون بیمار، وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

بیماری پی کی یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود؟

بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه ی بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، استفراغ ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ی خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع  عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش (بیش فعال) است. همچنین، صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا5 و 6ماهگی گمراه کننده است. به همین دلیل پزشکان در بسیاری از تشخیص دچار اشتباه می شوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید 3 تا 5 روز بعد از تولد انجام شود.زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می شود.

آزمایش چگونه انجام می شود؟

آزمایش روی قطره ی خونی انجام می گیرد که از پاشنه ی چای نوزاد 3تا5روزه گرفته می شود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است . ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص(لانست) به نرمه ی کناری پاشنه پا ، 2 تا 3 قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون ، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود. در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می شود تا تشخیص قطعی گردد. در صورت ابتلای نوزاد ، خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.

آیا بیماری پی کی یو درمان می شود؟

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد ، بیماری به موقع تشخیص داده شود. می توان با برنامه ی غذایی مناسب و مراقبت های لازم او را درمان کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان زودتر آغاز شود،  موفقیت بیشتر است. مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم ، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه ، تنها را درمان است . چنانچه :

. این برنامه ی غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد

. آزمایش های فنیل آلانین خون به طور منظم انجام شود

. وضعیت بالینی ، تغذیه و تأثیر درمان ، دوره ای بررسی گردد

کودک  به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

با کودکانی که بیماری آنها دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟

بهترین زمان تشخیص بیماری ، هفته ی اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این ، کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود ، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم برنامه ی غذایی ، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که برنامه ی غذایی رعایت نشود. برنامه ی غذایی نیز بر اساس سطح فنیل آلانین خون تنظیم می شود و باید با آزمایش دوره ای خون بیمار مشخص شود.

آیا می توان بیماری را پیشگیری کرد؟

در حال حاضر ، با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین ، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود ، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ی ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج (هر دو نفر) ناقل بیماری باشند ، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ی ژنتیک ، می توانند برای زندگی آینده ی خود تصمیم بگیرند.

چه زمانی مشاوره ی ژنتیک لازم است؟

بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز مشاوره ی ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.

 

برای مشاوره ی ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟

در آزمایشگاه ژنتیک نور اهواز امکان تشخیص این بیماری از طریق بررسی های ژنتیکی امکان پذیر است .