تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2808356
امروز
دیروز
کل
38
1612
2808356
IP 34.201.9.19

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)رایج ترین و شدیدترین شکل دیستروفی میوتونیک(MD)است.

عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال1861توصیف کرد.بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر(BMD)توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد میشود.
بروزDMDتقریبأ1در3500 مرد و بروزBMDتقریبا1در 20000مرد است.
ویژگی های بالینی:
افراد مذکر مبتلا بهDMD معمولأ در سن3تا5سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار میشود،دچار مشکل در راه رفتن،بالارفتن از پله ها،سریع دویدن،بلندشدن از زمین میشوند که تنها با حرکت دادن یا بالا کشیدن پاها و ران ها(نشانه گاور)،امکان پذیر است.
همچنین بدلیل ضعف شدید در عضلات پروکسیمال در اعضای حرکتی پایین در سن11سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشوند،بعداز آن خمیده شدن ستون مهره های کمری به جلو و مشکلات مفصلی و کمبود قلبی تنفسی بوجود می آید و در نهایت در سن18سالگی فوت می کنند.

همچنین در این بیماران عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشت پا(بافت چربی و پیوندی جایگزین فیبرهای عضلانی شده)،باعث شده تاDMDبه عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم گفته شود.

 

تقریبا یک سوم پسران مبتلا بهDMDکمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگینIQ همه موارد برابر83نشان می دهند.

درBMDوضعیت بالینی بسیار همانندDMDاست.اما فرایند بیماری در یک سیر تهاجمی آهسته تری رخ می دهد.
میانگین سن بروز11سالگی بوده و بسیاری از بیماران به خوبی تا سن بلوغ سرپا باقی می مانند.امید به زندگی کلی، تنها کمی کاهش می یابد.
تعداد کمی از بیماران با جهش های مشخص در ژنDMD/BMD در دهه پنجم و ششم زندگی بدون نشانه هستند.
وراثت هر2بیماری وابسته به جنس مغلوب است(XR).

لوکوس ژنDMDدر کروموزومXp21قرار دارد.
ژنDMD ژنی بسیار بزرگ است(2.3Mb).
این ژن نه تنها در عضله،بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند.

جهش های ژنDMD:
حذف شدگی های یک بخش یا همه ژن، مسئول دوسوم همه جهش ها است که به شکل انحصاری از میوز مادری به دلیل کراسینگ اور نابرابر به ارث میرسد.
حذف های این ژن توسط فنPCRچندگانه شناسایی می کنند.

ژنDMD، پروتئین 427kD معروف به دیستروفین را کد میکند.
فقدان دیستروفین در عضلات منجر به ازبین رفتن سلولهای عضلانی می شود.
توجه داشته باشید که:
در بیوپسی عضله بیماران مبتلا بهDMD، سطح پروتئین دیستروفین چنانچه کم تر از3% باشد عامل تشخیصDMDاست.
در بیمارانBMDدیستروفین ناهنجاری کیفیتی دارد اما درDMD دیستروفین ناهنجاری کمیتی دارد.

در حال حاضر برایDMDوBMD هیچ درمانی وجود ندارد، اگرچه برای حفظ تحرک و جلوگیری از گرفتکی عضلانی و گرفتاری های مفصل، فیزیوتراپی مفید است.