آمار بازدیدکنندگان

2290886
امروز
دیروز
کل
399
1271
2290886
IP 54.145.45.143

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

S.M.A چیست؟

S.M.A یا Spinal Muscular Atrophy

بیماری عضلانی و نخاعی است که با اتروفي و ضعف عضلاني قابل تشخيص است. اين بيماري در سنين اوليه زندگي بروز كرده و رايج ترين علت مرگ ژنتيكي در نوزادان و كودكان نوپاست. اين بيماري از لحاظ شدت در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع آن در تحليل عضلات و اختلال حركت مشترك هستند

S.M.A چگونه بوجود مي آيد؟

علت بروز S.M.A   جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم میباشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N   میباشد . ژن کد کننده این پروتئین واقع در کروموزوم 5 می باشد که در 95% موارد بروز این بیماری ناشی از حذف در اگزون های 7 و 8 این کروموزوم است.تا زمانیكه  S.M.N به طور طبيعي تولید می شود اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N  تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته ودچار آتروفی  میگردد وحتما ممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.

S.M.A چند نوع است؟

بیماری S.M.A از لحاظ شدت و ضعف در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع آن در تحليل عضلات و اختلال حركت مشترك هستند. اين بيماري به 4 گروه تقسیم می شود. گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت میباشد.

 

گروه اول ( تيپ I)

به اين گروه اصطلا حا بيماري هافمن (werding – Hoffmann) اطلاق مي شود كه شديد ترين نوع S.M.A مي باشد. راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از 6 ماهگي و يا حتي قبل از 3 ماهگي دچار درگيري ميشوند برخي از مادران از كاهش تحركات جنبينشان در ماههاي آخر بارداري خبر ميدهند.

گروه دوم (تيپ II )

شيوع گروه دوم S.M.A اغلب هميشه از 15 ماهگي تا 2 سالگي می باشد. اين گروه ماهيچه هاي بسيار ضعيفي دارند ونگران كننده ترين مشكل در اين گروه اختلالات دستگاه تنفسي مي باشد.  بعضي از اين افراد عمر كوتاهي داشته اما اغلب تا دوران بزرگسالي زنده مي مانند.

گروه سوم ( تيپ III )

اين گروه بيماري اغلب به S.M.A نوجوانان اطلاق ميگردد كه داراي تنوعهاي بسياري در سنين ابتلا بوده و مي تواند از حدود كودكي مثلا 3 سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد. اين افراد گاهي توانايي راه رفتن بدون كمك ديگران را دارند كه البته در برخي از آنها اين توانايي با گذشت زمان از بين مي رود. مشكلات تنفسي در اين گروه كمتر مشاهده مي شود و عمر نسبتا نرمالي در اين افراد ديده شده است.

گروه چهارم ( تيپ IV ) بيماري بزرگسالان

 در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز 35 سالكي بروز مي نمايد البته  به ندرت در سنين 18 تا 30 سالگي هم ديده مي شود S.M.A  گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروهها كمتر يافت مي شود.

توارث ژنتیکي

S.M.A یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزومال است که هردو والدین این کودکان بایستی حداقل ناقل ژن معیوب باشند تا هردو ژن معیوب را به کودکانشان انتقال بدهند اگر هردو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال بروز فرزند معیوب 25 درصد (1 به 4 مورد) میباشند.

 

درمان

متاسفانه تا كنون هيچ درمان قطعي براي اين بيماري شناخته نشده و تنها با مشاوره و آزمايشهاي ژنتيكي بايد از تولد فرزندي با بيماري S.M.A جلوگيري كرد.

 

تشخيص S.M.A و اهمیت مشاوره ژنتیک

 این بیماری كه یکی از نادرترین بیماریها ست به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر 6000  زایمان یکی از نوزادن درگیر میشود وتقریبا از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب میباشد . خویشاوندان درجه یک بیمار مبتلا به S.M.A ریسک زیادی برای ناقل بودن دارند بنابراین برای جلوگیری از تولد فرد مبتلای دیگر لازم است تشخیص قبل از تولد انجام شود.

از راههاي تشخيص ميتوان به بررسي وجود يا فقدان ژن SMN درخون ويا بررسيهاي فيزيكي وشرح حال گيري اشاره كرد . همچنین گرفتن نوار عصبی و الکترومیوگرام هم جهت تشخیص قطعی بیماری استفاده می شود.