آمار بازدیدکنندگان

2146667
امروز
دیروز
کل
1554
1025
2146667
IP 54.210.61.41

ورود کاربران

پیج اینستاگرام

noorgene@

با عضویت در این پیج

از مطالب علمی ژنتیک و پزشکی

مطلع شوید
کانال تلگرام
noorgene@

 

آزمایشگاه نورژن در گوشی شما

66551#*6655*

 

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری فنیل کتون اوری یا PKU چیست؟

پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید . نوزاد مبتلا به علت کمبود نوعی آنزیم ، قادر به هضم فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین استبه همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

فنیل الانین از مواد ضروری برای سلامت انسان است در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.

مصرف غذاهای پروتئینی ازجمله خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل الانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد. با وجود این ، میزان بسیار کم فنیل الانین در بیماران لازم است.

میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل الانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه بر اساس سطح فنیل الانین خون بیمار وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

آزمایش چگونه انجام می شود؟

آزمایش روی قطره خونی انجام می کیرد که از پاشنه ی پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود.روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.

ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص به نرمه ی کناری پاشنه ی پا ، 2 تا 3 قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خونن کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.در صورتی که نتیجه ی این آزمایش مثبت باشد ، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می گیرد تا تشخیص قطعی گردد.

در صورت ابتلای نوزاد خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.