تشخیص قبل از تولد در هفته11 بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفت جنین
رعایت نکات بهداشتی برای نمونه های عفونی بسیار مهم و ضروریست
تشخیص نادرترین بیماریهای ژنتیکی در مرکز تخصصی نورژن
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در مرکز تخصصی نورژن
آدرس: کیانپارس خیابان پهلوان غربی قبل از پل صیاد شیرازی
انجام تست سرولوژی بیماری کرونا در مرکز نورژن با یک آزمایش خون ساده در سریع ترین زمان ممکن

تبلیغات پزشکی

کرونا را شکست می دهیم
در خانه بمانیم

آمار بازدیدکنندگان

2803171
امروز
دیروز
کل
421
1485
2803171
IP 3.224.127.143

ورود کاربران

امتیاز کاربران
ضعیفعالی 

بیماری فنیل کتون اوری یا PKU چیست؟

پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید . نوزاد مبتلا به علت کمبود نوعی آنزیم ، قادر به هضم فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین استبه همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

فنیل الانین از مواد ضروری برای سلامت انسان است در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.

مصرف غذاهای پروتئینی ازجمله خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل الانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد. با وجود این ، میزان بسیار کم فنیل الانین در بیماران لازم است.

میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل الانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه بر اساس سطح فنیل الانین خون بیمار وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

آزمایش چگونه انجام می شود؟

آزمایش روی قطره خونی انجام می کیرد که از پاشنه ی پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود.روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.

ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص به نرمه ی کناری پاشنه ی پا ، 2 تا 3 قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خونن کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.در صورتی که نتیجه ی این آزمایش مثبت باشد ، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می گیرد تا تشخیص قطعی گردد.

در صورت ابتلای نوزاد خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.